Von Hippelova-Lindauova choroba (skratka VHL; iné názvy: Von Hippelov-Lindauov syndróm) je vzácne, geneticky podmienené ochorenie, ktorého príčinou je mutácia tzv. von Hippelovho–Lindauovho tumor supresorového génu, ktorý sa nachádza na krátkom ramene chromozóme 3. Je autozomálne dominantne dedičné a prejavuje sa rastom viacerých typov nezhubných i zhubných nádorov centrálneho nervového systému (CNS), obličiek, nadobličiek a pankreasu. K najčastejším patria hemangioblastómy a zhubné nádory obličiek.
VHL sa považuje za dokázanú v nasledujúcich prípadoch: výskyt viac ako jedného hemangioblastómu v CNS výskyt jedného hemangioblastómu v CNS a niektorý z typických prejavov v oblasti ostatných orgánov známy rodinný výskyt a niektorý z vyššie uvedených prejavov ochorenia
Prognóza Priemerné prežitie pacientov s VHL je tesne pod 50 rokov, pričom hlavnou príčinou smrti je zhubný nádor obličky.
Referencie
Iné projekty
Kategória:Vrodené chyby Kategória:Eponymické termíny v medicíne