Syndróm krátkeho QT intervalu (angl. Short QT Syndrome, SQTS) je vzácna vrodená srdcová kanalopatia pri ktorej je QT interval abnormálne skrátený, je spájaný so zvýšeným rizikom malingných komorových tachykardií a s fibriláciou predsiení, charakteristickým znakom na EKG je skrátený QT interval spravidla QTc < 340ms.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30420954 Hlavnou diagnostickou metódou je klasický 12-zvodový EKG záznam podporený abnormálnymi symptómami pacienta (synkopa, fibrilácia predsiení v mladom veku, komorová fibrilácia bez zjavnej štrukturálnej príčiny). Syndróm sa zaraďuje do skupiny autosomálne dominantných dedičných chorôb, kde bývajú postihnuté celé rodiny, veľmi častá je incidencia srdcového zlyhania v rodine.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29766267
Diagnóza Diagnostika je zložitý proces, presné hodnoty dĺžky krátkeho QT intervalu stále nie sú presne zadefinované (niektorí pacienti so syndrómom krátkeho QT intervalu mali dĺžku korigovaného QTc intervalu aj viac ako 370ms, číže hodnoty normálnej populácie) preto je potrebné spracovať podrobnú anamnézu pacienta), v niektorých prípadoch najmä pri hraničných hodnotách QT intervalu je diagnóza nejasná.
12-zvodové EKG prvým článkom diagnostiky je natočenie klasického 12-zvodového EKG, odporúča sa hodnotiť ho pri frekvencii srdca menej ako 80/min keďže vyššie frekvencie môžu pri korigovaní QT intervalu umelo vytvárať dojem normálnej dĺžky. QT interval v zdravom človeku je závislý od frekvencie srdca čím rýchlejšie bije tým kratší Qt interval namerame, ako srdce spomaľuje predlžuje sa aj QT interval, v pacientoch so SQTS ostáva QT interval fixný a nemení sa s frekvenciou.
24-hodinový EKG Holter náhľad|Typická morfológia vĺn u pacienta so SQTS Lekár sleduje odozvu QT intervalu počas 24 hodín pri rôznych frekvenciách srdca, sleduje možný výskyt komorových tachykardií, a sleduje morfológiu T vlny ktorá zvykne byť hrotnatá a úzka.
Genetické testovanie V súčasnosti poznáme 6 genetických mutácií ionových kanálikov spôsobujúcich SQTS, genetické testovanie môže odhaliť niektoré nejasné prípady pri hraničných hodnotách.
Bodovanie podľa Golloba Dr. Michael Gollob v spolupráci s poprednými kardiológmi na základe doteraz známych prípadov vyvinuli v roku 2011 tabuľku jednoduchého bodovania na diagnostiku.
Vysoká pravdepodobnosť SQTS ≥4body Stredná pravdepodobnosť SQTS 3body Nízka pravdepodobnosť SQTS ≤2body
+QTc mspočet bodov≤3701≤3502≤3303História symptómovNáhla kardiálna smrť2Dokumentovaná fibrilácia komôr, komorová tachykardia2Nevysvetlená synkopa1Fibrilácia predsiení1Rodinná anamnézaPríbuzný s veľkou pravdepodobnosťou SQTS podľa bodovania2Nevysvetlená náhla kardiálna smrť v rodine1GenotypPozitívny2Neidentifikovaná mutácia génu1
Symptómy Ochorenie často prebieha bez príznakov, prvým symptómom môže byť v 40% až náhla srdcová smrť. Medzi ďalšie príznaky patrí aj synkopa a fibrilácia predsiení, riziko rozvoja príznakov trvá počas celého života s hlavným výskytom medzi narodením a 40. rokom života.
Liečba Liečba zahŕňa najmä prevenciu komorových tachykardií pomocou implantovateľného kardioverter-defibrilátora (ICD), v posledných rokoch sa osvedčila účinnosť niektorých antiarytmík (sotalol, chinidín) ktoré účinne predlžujú QT interval.
Prevalencia V súčasnosti existuje viac ako 200 dokumentovaných prípadov, možným dôvodom nízkej prevalencie ochorenia je stále nedostatočná znalosť odbornej verejnosti o tomto ochorení. Na Slovensku nebol zaznamenaný zatiaľ žiadny prípad.
Referencie
Kategória:Choroby srdca Kategória:Arytmie