Epilepsia alebo zrádnik (nárečovo zradkyňa, psotník, božec, padúca choroba, padúca nemoc, mrcha choroba, zlá/nedobrá/planá choroba, mrcha nemoc, zlá/ťažká nemoc, beťah, vražobník, vred, nedobrá, trochu nevhodne padúcnica) je ochorenie mozgu charakterizované výskytom epileptických záchvatov. Epileptické záchvaty sú epizódy náhlej a prechodnej abnormálnej funkcie mozgovej aktivity, ktoré sa prejavujú dočasnou zmenou vedomia, vnímania, správania, hybnosti alebo citlivosti. Epilepsia je jedným z najčastejších neurologických ochorení, vyskytuje sa na celom svete, postihuje ženy aj mužov vo všetkých vekových kategóriách a etnikách.
Definícia Epileptický záchvat je prechodný výskyt príznakov, ktoré sú dané abnormálnou excesívnou a synchrónnou aktivitou mozgových neurónov.
Staršia a väčšinou dosiaľ používaná definícia epilepsie vyžaduje výskyt opakovaných (t. j. najmenej dvoch) neprovokovaných epileptických záchvatov, ktoré sú od seba oddelené časovým intervalom najmenej 24 hodín. Neprovokované záchvaty sa vyskytujú v neprítomnosti zjavnej akútnej príčiny na rozdiel od záchvatov provokovaných, ktoré sa nazývajú aj akútne symptomatické záchvaty.
V roku 2014 Medzinárodná liga proti epilepsii navrhla novú praktickú definíciu epilepsie. Táto nová definícia epilepsie ponecháva tradičné kritérium dvoch neprovokovaných záchvatov v priebehu viac ako 24 hodín, ale tiež umožňuje stanoviť diagnózu epilepsie v prípade jedného epileptického záchvatu a vysokom riziku (viac ako 60%) jeho opakovania, alebo, ak sa jedná o definovaný epileptický syndróm. Vysoké riziko opakovania záchvatu sa vyskytuje napríklad, ak je jednoznačný nález na zobrazení mozgu (počítačovou tomografiou - CT alebo nukleárnou magnetickou rezonanciou - MRI) alebo je na elektroencefalograme (EEG) prítomná abnormalita svedčiaca pre epilepsiu.
Ako epileptické syndrómy sú označované jednotky, u ktorých sa dajú identifikovať obdobné klinické rysy - typ záchvatov, etiológiu, EEG nález a prognózu.
+Praktická definícia epilepsie podľa Medzinárodnej ligy proti epilepsii z r. 2014Epilepsia je stanovená pri splnení aspoň jednej z uvedených podmienok:1. Dva neprovokované záchvaty v časovom odstupe dlhšom než 24 hodín 2. Jeden neprovokovaný záchvat s vysokou pravdepodobnosťou jeho opakovania (viac ako 60%) 3. Definovaný epileptický syndrom
Epidemiológia Epilepsia je jedno z najčastejších neurologických ochorení. Epilepsiu má celosvetovo približne 50 mil. ľudí, z toho až 80% žije v rozvojových krajinách. Príčinou vyššej incidencie v rozvojových krajinách je pravdepodobne väčšie množstvo ochorení mozgu (popôrodné poranenia, niektoré infekcie) a horšia zdravotná starostlivosť. Vo vyspelých krajinách sa ročne diagnostikuje 30 - 50 nových prípadov na 100 000 obyvateľov, v rozvojových krajinách môže byť výskyt dvoj- až trojnásobný. V Česku sa odhaduje počet ľudí s aktívnou epilepsiou na 70 000, na Slovensku sa odhaduje počet pacientov na 50 000.
Klinický obraz náhľad|Epilepsia je dávno známa choroba. Vyobrazenie sv. Valentína, ako lieči pacienta s epilepsiou. Epileptické záchvaty sa môžu prejavovať najrôznejšími spôsobmi v závislosti na mieste vzniku a šírení abnormálneho elektrického výboja do ostatných častí mozgu.
nekontrolované zášklby svalov časti alebo celého tela seznzitívne alebo senzorické príznaky (zmena citlivosti alebo senzorických vnemov - sluchových, čuchových, zrakových, chuťových) porucha vedomia alebo vnímania, prechodná zmätenosť alebo neprimerané chovanie psychické príznaky - strach, úzkosť, pocit déjà vu (zážitku, už videného)
Klasifikácia záchvatov
Nová klasifikácia epileptických záchvatov z roku 2017 V roku 2017 navrhla Medzinárodná liga proti epilepsii (The International League Against Epilepsy - ILAE) novú klasifikáciu epileptických záchvatov. Táto delí epileptické záchvaty podľa miesta ich vzniku do 3 základných skupín: 1. fokálne, 2. generalizované, 3. s neznámym začiatkom. Správne zaradenie je dôležité vzhľadom na určenie príčiny, vhodnej medikácie a možnosti epileptochirurgickej liečby. Táto klasifikácia nahradzuje predchádzajúcu medzinárodnú klasifikáciu epileptických záchvatov ICES z r. 1981.
1. Fokálne záchvaty Predtým boli označované ako parciálne záchvaty. Vychádzajú z časti mozgovej kôry z jednej mozgovej hemisféry. Fokálne záchvaty, ak je to možné, delíme ďalej podľa vzniku poruchy vedomia na
záchvaty bez poruchy vedomia záchvaty s poruchou vedomia
Fokálny záchvat môže byť ďalej klasifikovaný ako:
motorický
automatizmy - mimovoľné, väčšinou neprimerané a stereotypné činnosti (napr. olizovanie, prežúvanie, manipulácia s odevom) atonické klonické epileptické spazmy hyperkinetické - charakterizované výraznou fyzickou agitovanosťou alebo výskytom pohybov, pripomínajúcich bicyklovanie myoklonické tonické
bez motorických príznakov
autonómne záraz v chovaní kognitívne emočné - dominujúci príznak pri začiatku záchvatu je subjektívne udávaná úzkosť, strach, radosť alebo iné emócie, alebo okolím pozorované emočné prejavy u pacienta bez subjektívne udávaných emócii senzorické
Pre zaradenie medzi motorické záchvaty alebo záchvaty bez motorických príznakov je rozhodujúci prvý najvýraznejší príznak záchvatu. Výnimkou sú záchvaty so zárazmi v chovaní, ktoré, ak sú dominantným príznakom, tak sa môžu vyskytnúť behom celého záchvatu.
Fokálne záchvaty, ktoré prechádzajú do bilaterálneho (obojstranného) tonicko-klonického záchvatu (tzv. FBTCS), predtým označované ako sekundárne generalizované záchvaty, sú záchvaty začínajúce ako fokálne, pri ktorých dochádza k nasledovnému rozšíreniu epileptickej aktivity do oboch hemisfér.
2. Generalizované záchvaty Predtým boli označované ako primárne generalizované záchvaty. Pri týchto záchvatoch sa už na svojom začiatku zapojujú obe hemisféry. V prípade generalizovaných záchvatov teda nedokážeme identifikovať miesto, odkiaľ epileptické záchvaty vychádzajú. Vedomie býva porušené a prípadné motorické prejavy sú obojstranné. Ďalšie delenie je podľa prítomnosti motorických prejavov na
motorické
tonicko-klonické (generalizované tonicko-klonické záchvaty - GTCS), predtým nazývané grand mal - veľký záchvat. Typicky začínajú náhlou stratou vedomia s pádom, nasleduje tonická časť (stiahnutie svalstva), ktorá prechádza do klonickej časti - zášklby celého tela vrátane tvárového a žuvacieho svalstva (pri ktorom si chorý môže pohrýzť jazyk), potom nastáva svalová hypotonia - povolenie svalov, často s odchodom moča alebo stolice. Pacient sa väčšinou preberá k vedomiu cez fázu zmätenosti, je vyčerpaný a môže mať bolesti hlavy. Počas záchvatu môže dôjsť k poruche dýchania, hlavne vo fáze kŕčov. tonické - silná kontrakcia svalov, ktorá fixuje končatiny v určitej polohe klonické - svalové zášklby rôznych častí tela. V priebehu záchvatu narastá amplitúda zášklbov a klesá ich frekvencia. myoklonické - náhle, krátke kontrakcie svalov, ktoré môžu postihovať rôzne časti tela. Môžu sa opakovať v sériach alebo sa vyskytujú izolovane. Môžu byť akcentované voľným pohybom (akčný myoklonus). Mnoho typov myoklonii nemá pôvod v epilepsii. myoklonicko - tonicko - klonické myoklonicko - atonické atonické - náhly pokles svalového tonusu časti tela alebo celého tela, čo spôsobuje pád epileptické spazmy
bez motorických prejavov (absencie) Predtým boli nazývané petit mal. Vznikajú náhle, dochádza k prerušeniu prebiehajúcej činnosti, pacient má strnulý pohľad a nereaguje. Stav trvá 3 sekundy až pol minúty, náhle končí. Môžu sa objaviť klonické pohyby očných viečok, úst aj iných svalových skupín, prípadne mierne oslabenie svalového tonusu (s poklesom hlavy, rúk, vzácne až pád), mierna tonická zložka alebo aj automatizmy. Podľa aktuálnej klasifikácie sa absencie delia na
typické atypické myoklonické s myokloniami viečok
3. Záchvaty s neznámym začiatkom Na základe dostupných informácii nie je možné určiť, či ide o záchvaty fokálne alebo generalizované. Delia sa na
motorické
tonicko - klonické epileptické spasmy
bez motorických prejavov
záraz v chovaní
Staršia klasifikácia z roku 1981 V minulosti používaná medzinárodná klasifikácia epileptických záchvatov ICES z r. 1981 rozdeľuje záchvaty podľa klinických prejavov.
A) Parciálne epileptické záchvaty Vychádzajú z časti mozgovej kôry jednej hemisféry. Pre začiatok v jednej hemisfére svedčia počiatočné klinické prejavy a/alebo EEG. Delia sa na:
1. parciálne simplexné - nie je prítomná porucha vedomia. Ďalej sú delené podľa klinických prejavov:
parciálne simplexné s motorickými prejavmi - lokalizácia motorických prejavov záleží na postihnutej časti mozgu. Pri šírení do iných častí mozgovej kôry dochádza k zapojeniu iných častí tela (jacksonský marš). parciálne simplexné záchvaty so somatosenzorickými prejavmi alebo špeciálnymi senzorickými prejavmi - prejavujú sa napr. abnormálnou citlivosťou časti tela, zrakovými, sluchovými alebo chuťovými vnemami, poruchami vnímania tela v priestore. parciálne simplexné záchvaty s autonómnymi prejavmi - zvracaním, bledosťou, nútením na stolicu, potením, zrýchlenou činnosťou srdca parciálne simplexné záchvaty s psychickými príznakmi - napr. deformované pamäťové zážitky - déja vu (pocit už videného), déja vecu (pocit už zažitého), déja etendu (pocit už počutého), alebo naopak jamais vu (známa situácia je vnímaná ako nová) a analogicky jamais vécu, jamais etendu. Ďalej sem patria záchvaty s afektívnymi príznakmi, ilúziami, štruktúrovanými halucináciami
2. parciálne záchvaty s komplexnou symptomatológiou - je prítomná porucha vedomia alebo vnímania, typicky sprevádzaná amnéziou na toto obdobie, častý je výskyt automatizmov:
3. parciálne záchvaty, prechádzajúce v generalizované - vznikajú rozšírením záchvatu do celého mozgu.
B) Generalizované záchvaty Prvé klinické zmeny svedčia pre zapojenie oboch hemisfér do záchvatovej aktivity. Vedomie býva narušené, prípadné motorické prejavy sú obojstranné. Patria sem
absencie (predtým nazývané petit mal) vznikajú náhle, dochádza k prerušeniu prebiehajúcej činnosti, pacient má strnulý pohľad a nereaguje. Stav trvá 3 sekundy až pol minúty, náhle končí. Môžu sa objaviť klonické pohyby očných viečok, úst aj iných svalových skupín, prípadne mierne oslabenie svalového tonusu (s poklesom hlavy, rúk, vzácne až pád), mierna tonická zložka alebo aj automatizmy. myoklonické záchvaty - náhle, krátke kontrakcie svalov, ktoré môžu postihovať rôzne časti tela. Môžu sa opakovať v sériach alebo sa vyskytujú izolovane. Môžu byť akcentované voľným pohybom (akčný myoklonus). Mnoho typov myoklonii nemá pôvod v epilepsii. klonické záchvaty - svalové zášklby rôznych častí tela. V priebehu záchvatu narastá amplitúda zášklbov a klesá ich frekvencia. tonické - silná kontrakcia svalov, ktorá fixuje končatiny v určitej polohe tonicko-klonické (generalizované tonicko-klonické záchvaty - GTCS), predtým nazývané grand mal - veľký záchvat. Typicky začínajú náhlou stratou vedomia s pádom, nasleduje tonická časť (stiahnutie svalstva), ktorá prechádza do klonickej časti - zášklby celého tela vrátane tvárového a žuvacieho svalstva (pri ktorom si chorý môže pohrýzť jazyk), potom nastáva svalová hypotonia - povolenie svalov, často s odchodom moča alebo stolice. Pacient sa väčšinou preberá k vedomiu cez fázu zmätenosti, je vyčerpaný a môže mať bolesti hlavy. Počas záchvatu môže dôjsť k poruche dýchania, hlavne vo fáze kŕčov. atonické - náhly pokles svalového tonusu časti tela alebo celého tela, čo spôsobuje pád
Príčiny epilepsie V posledných rokoch sa poznatky ohľadom príčiny epilepsie, zvlášť vďaka genetickému výskumu a moderným zobrazovacím metódam, veľmi rozširujú. V roku 2017 Medzinárodná liga proti epilepsii vydala nové odporúčania delenia epilepsii podľa príčiny, ktoré by malo nahradiť predchádzajúce rozdelenie (tzv. idiopatickej, symptomatickej a kryptogénnej epilepsie). Nová klasifikácia rozlišuje tieto príčiny vzniku epilepsie:
1. Genetická etiológia