Блумов синдром () је ретка болест коже која се наслеђује аутозомно-рецесивно. Карактерише се фотоосетљивошћу коже на Сунчево ултравиолетно зрачење, имунодефицијенцијом и раном појавом разних тумора. Просечни животни век оболелих је око 20 година.
Симптоми 200px|мини|лево|Пацијент са клиничком сликом Блумовог синдрома
Оболели су ниског раста Промене на лицу и глави: долихоцефалија, шпицаст нос, глас је висок и танак (као код деце)... Поремећаји интелигенције Промене на кожи: телеангиектазије (проширења крвних судова) на изложеним деловима коже, хипопигментација и хиперпигментација појединих делова коже, Cafe-au-lait флеке (флеке боје беле кафе)... Системски поремећаји: дијабетес, хипогонадизам, неплодност (инфертилитет), слабост имунитета... Тумори који се јављају рано, посебно: лимфоми, аденокарциноми дебелог црева (рак дебелог црева), рак једњака, рак слузокоже усне дупље...
Узрок Ово обољење је генетички условљено, а ради се о поремећају механизма репарације ДНК молекула. Узрок је мутација гена на хромозому 15 q26 (видети Хромозом 15 (човек)). Хромозоми су склони разним аномалијама: делецијама, размнени нехомологих делова...
Слична обољења
Болест је слична Блумовом синдрому, али су тегобе блаже. Карактерише се телеангиектазијама, хиперпигментацијом и хипопигментацијом коже, поремећајима ноктију. Јављају се и катаракта, аномалије скелета, тумори (ређе него код Блумовог синдрома).
Друге болести изване грешкама у репарацији ДНК Атаксија-телеангиектазија Ксеродерма пигментозум Кокејнов синдром Фанконијева анемија Триходистрофија
Литература
Категорија:Кожне болести Категорија:Хумана генетика Категорија:Ензимопатије Категорија:Синдроми