Атаксија-телеангиектазија је ретко обољење које се преноси аутозомно рецесивно. Карактерише се променама на кожи, неуролошким поремећајима, поремећајима имунитета (имунодефицијенција) и раном појавом разних тумора.
Учесталост болести је око 1 оболео на 30.000 рођених.
Симптоми Прво се појављују неуролошки симптоми, најчешће у узрасту од 2 године старости. Од неуролошких симптома јављају се: атаксија, поготову су покрети главе и очију атаксични хореа и атетоза миоклонија-спонтане контракције мишића као код епилепсије 250px|мини|лево|Очни облик болести Прогресијом ових симптома пацијенту је кретање све више несигурније и ограниченије, па после неколико година не може самостално да се креће.
Симптоми на кожи се појављују нешто касније, обично око 5. године. Ради се о: телеангиектазијама (проширења крвних судова) Прво се јављају на конјунктивама ока, потом лицу, ушима, екстремитетима... кожа и слузокоже су суве (ксероза) Хипопигментација и хиперпигментације коже, витилиго, флеке боје беле кафе коса почиње прерано да седи фотофобија...
Поремећаји имунитета јављају се као поремећаји хуморалног и целуларног имунитета. Услед ослабљеног имунитета јављају се честе инфекције респираторних путева и коже
Појава тумора Најчешћи су: лимфоми и леукемија
Узрок Узрок ове болести је мутација гена на хромозому 11 сегмент q22. Ради се о поремећају у механизму репарације ДНК молекула, тако да се грешке које настају спонтано у процесу репликације ДНК не исправљају, већ се нагомилавају.
Друге болести изазване грешкама у репарацији ДНК Кокејнов синдром () Ксеродерма пигментозум () Блумов синдром () Фанконијева анемија () Триходистрофија ()
Литература
Категорија:Кожне болести Категорија:Системске атрофије које првенствено утичу на централни нервни систем Категорија:Хумана генетика Категорија:Биолошко старење Категорија:Прогерија