Конгенитална агамаглоулинемуја (Брутон) је урођени дефект хуморалног имунитета који се наслеђује везано за X хромозом. Реч је врло ретком обољењу и обољевају само мушкарци.
Узрок 120px|мини|лево|X - хромозом Узрок је мутација гена на X хромозому услед чега је смањена активност ензима тирозин киназе. Овај ензим игра улогу у сазревању Б-лимфоцита. Услед његовог недостатка сазревање Б-лимфоцита се зауставља у нижем стадијуму и они не могу да производе имуноглобулине (антитела). Б-лимфоцити су иначе одбрамбене ћелије које производе антитела која се везују за антигене (антигени су супстанце које су организам препознаје као туђе).
Клиничка слика врло честе бактеријске инфекције горњих дисајних путева (због смањеног имунитета) у крви готово да нема Б-лимфоцита и антитела. У коштаној сржи се у нормалном броју налазе незрели претходници Б-лимфоцита. У лимфатичним органима: лимфним чворовима и слезини недостају лимфни фоликули. Крајници су слабо развијени.
Т-лимфоцити су у нормалном броју и нормално формирани.
Симптоми Пар месеци после рођења мушког детета (деца су у првим месецима заштићена антителима мајке) почињу тешке и честе бактеријске инфекције у виду запаљења уха, грла (фарингитис), коже, бронхитис... Обично нема инфекција изазваних вирусима и гљивицама, јер се са њима успешно носи очувани целуларни имунитет (Т-лимфоцити).
Често се јављају и аутоимуне болести: реуматоидни артритис, лупус еритематодес, дерматомиозитис, разни васкулитиси...
Види још Лимфоцити Антитело Имунитет
Референце
Литература
Категорија:Хумана генетика Категорија:Имунологија