Kongenitalna anomalija, poremećaj ili malformacija je strukturno, funkcionalno ili metaboličko odstupanje od normalnog obrasca razvojnog procesa koji je prisutan prilikom rođenja. Sa učestalošću od 3 - 5% kod sve novorođene dece, one čine značajan procenat morbiditeta i mortaliteta u prenatalnom razdoblju i dojenačkom uzrastu.Kumar P, Burton BK. Congenital Malformations: Evidence-Based Evaluation and Management. New York; McGraw-Hill Professional, 2008.
Kongenitalne anomalije prema tome da li zahvataju jednu ili više regija tela dele se na izolovane (major i minor) i multiple koje zahvataju više regija, a u odnosu na normalni obrazac razvojnog procesa, koji je prisutan prilikom rođenja deteta, kongenitalne anomalije karakteriše strukturno, funkcionalno ili metaboličko odstupanje.Aase JM. Diagnostic Dysmorphology. New York; Plenum Publishing House, 1990.
Veliki dio kongenitalnih anomalija zahteva hitnu hiruršku intervenciju. Zbrinjavanje takvih stanja često je odličan prim multidisciplinarne saradnje stručnjaka raznih oblasti medicine, jer samo koordinacija neonatologa, radiologa, anesteziologa i dečjeg hirurg može da rezultuje uspešnim lečenjem. Epidemiologija Od poznatih uzroka genetički faktori su najzastupljeniji (15 - 25%), dok je samo manji broj kongenitalnih anomalija uzrokovan faktorima sredine kao što su majčina izloženost teratogenim agensima, uključujući lekove i infekcije (8 - 12%). Međutim na osnovu dosadašnjih saznanja smatra se da velika većina izolovanih kongenitalnih anomalija nastaje kao posledica interakcije gena i sredine. Zato bolest svrstavaju i u grupu multifaktorijalno uzrokovanu (20 - 25%). Međutim kako u većini slučajeva (40 - 60%), uzrok nije otkriven, etiologija kongenitalnih anomalija i dalje ostaje velika nepoznanica. Morbiditet/Mortalitet Briga za decu počinje pre njihovog rođenja. Strah od pojave anomalija ploda, prisutan je kod svake trudnice, i nije bez racionalne osnove. Kongenitalne anomalije se javljaju kod 3 do 4% novorođene dece, a značajno su učestalije kod spontanih pobačaja i interuterine smrti ploda. Polovina ovih anomalija je takve prirode da dovodi do smrti ili bitno remeti život po rođenju, zbog čega je tačno i pravovremeno otkrivanje i lečenje kongenitalnih anomalija od velikog značaja kako za pojedinca, tako i za društvo.
Napredak fetalne medicine, do koga je došlo u najvećoj meri uvođenjem ultrazvučne tehnologije poslednjih decenija,Brun M, Maugey-Laulom B, Eurin D, Didier F, Avni EF. nametnuo je nove zahteve onima koji brinu o zdravlju fetusa i majki. Brojna saznanja o etiologiji i patofiziologiji kongenitalnih anomalija, kao i tehnološki napredak, doveli su do primene novih metoda u dijagnostici i terapiji urođenih poremećaja ploda.
Etiologija Prema etiologiji kongenitalne anomalije se mogu podeliti na: Genetske Genetske anomalije su uzrokovana mutacijom DNK. Negenetske Radijacija - stečeno oštećenje DNK Infekcija - varičela, rubeola... Droge - tlidomid... Alkohol - methotreksat... Bolest majke - fenilketonurija, šećerna bolest...
Podela Kongenitalne anomalije se dele na: izolovane (major i minor) koje zahvataju jednu regiju, multiple koje zahvataju više regija, a mogu biti i udružene major i minor anomalije. Izolovane anomalije Prema kliničkom značenju izolovane anomalije mogu biti: Minor anomalije Najčešće nemaju veći klinički značaj. Minor anomalije su fizičke varijacije anomalija prisutne u manje od 5% populacije.
Major anomalije Dovode do teških disfunkcija. Odnose se na anomalije koje su nespojive sa životom. Zahtevaju hirurški zahvat za korekciju ili u protivnom dovode do velikih disfunkcionalni poremećaja (poput mentalne retardacije).Kumar P, Burton BK. Congenital Malformations: Evidence-Based Evaluation and Management. New York; McGraw-Hill Professional, 2008. U ove anomalije spada 2 – 3% svih kongenitalnih anomalija. Prema patogenezi izolovane anomalije mogu biti: Malformacije Nastaje zbog nenormalnog razvojnog procesa koji uključuje nepravilnu proliferaciju ćelija, migraciju, diferencijaciju i ćelijsku smrt ili fuziju. Displazija Nastaje zbog nenormalnog rasta i razvoja ćelija, što dovodi do poremećene organizacije ćelija unutar tkiva. Deformacija Nastaje zbog dejstva spoljašnjih mehaničkih sila na normalno formirane strukture, obično zbog narušenog anatomskog okruženja u materici ili zbog pomeranja pokreta fetusa. Disrupcija Nastaje zbog direktnog delovanja spoljašnjih faktora na prethodno normalno formiranu strukturu u normalnom anatomskom okruženju.
Multiple anomalije Prema patogenezi multiple anomalije mogu biti: Sekvenca Ovaj niz anomalija nastaje kao posledica jedne inicijalne anomalije koja može biti malformacija, displazija, deformacija ili disrupcija
Sindrom To je konstantan i patogenetski povezan uzrok kongenitalnih anomalija
Asocijacija Slučajna prisutnost kombinovanih kongenitalnih anomalija koje nisu sekvenca, a obrazac nije dovoljno konstantan da bi se proglasio sindrom Udružene major i minor anomalije Specifične kombinacije major i minor anomalija odražavaju specifičnu etiologiju koja se prema patogenetskom mehanizmu može razvrstati u nekoliko grupa.
Reference
Spoljašnje veze
CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities Birth Defect Research for Children
Категорија:Конгенитални поремећаји