Afalija, agenezija penisa ili nedostatak penisa je jako retka kongenitalna anomalija, kod muške dece. Kako položaj urinarnog otvora kod ove anomalije varira na sličan način kao kod svih poremećaja seksualnog razvoja, mora se svakom pojedinom slučaju prići multidisciplinarno kako bi se utvrdila vrsta anatomija i njena fiziologija, u cilju adekvatnog zbrinjavanja...
Zbog mogućih komplikacija kod ove anomalije treba insistirati da deca što ranije izvrše inverziju pola; rano uklanjaje testisa, rekonstrukciju skrotuma i usmine, dok vaginoplastiku treba učiniti neposredno pred pubertet, a supstituciona estrogena terapija se započinje oko desete godine, da bi se omogućio normalan razvoj ženskog puberteta. Međutim upotreba alternativnih tehnika (Bajpas postupaka) nagovestila je obećavajuće rezultate u oblasti faloplastike.. Terminologija i klasifikacija „Afalia" doslovno znači „bez falusa", i odnosi se na sva stanja u kojima muškarcu nedostaje penis, ili kada ženi nedostaje klitoris. Termin se najčešće odnosi na stanje u kojima se muškarac rađa bez penisa — i koristi se da označi „kongenitalnu afaliju"..
Ako je dečak ili muškarac tokom života izložen nesreći, npr, kao što je napad (ugriz) psa, koji rezultuje gubitkom penisa, takvo stanje se označava kao „stečena afalija" ili stečeni gubitak penisa.
Epidemiologija Procenjuje se da je incidencija afalije 1 na 10—30 miliona rođenih dečaka, sa < 100 slučajeva prijavljenih na globalnom nivou.
Etiopatogeneza Uzrok afalije nije poznat, mada se anomalija nešto češće javlja kod trudnica koje boluju od đećerne bolesti.. Njen nastanak nije povezaan sa nedovoljnim količinama hormona ili njihovim preteranim delovanjem, već je posledica poremećaja u razvoju fetalnog genitalnog tuberkule koji se formira između 3 i 6 nedelja embrionalnog razvoja posle začeća. Zbog nedostatka penisa uretra obolelog deteta se otvara na perineumu.
Ova anomalija je obično udružena sa drugim urogenitalnim deformacijama, u koje spadaju: policistični bubreg, poremećaji pozicije i lokacije bubrega, čak do agenezije urinarnog trakta, kriptorhizam, agenezija prostate, anomalije distalnog kolona, rektuma i anusa. Klinička slika Afalija se karakteriše odsustvom penisa i otvorom uretre, koji je ponekad u samom rektumu, a najčešće u perineumu ispred rektuma. Umesto penisa postoji manji kožni nabor koji sadrži rudimente erektilnog tkiva. Nekad je otvor uretre anatomski pozicioniran iznad skrotuma ili simfize.
Testisi su obično u skrotumu, i najčešće su normalne morfologije, a sfinkter bešike je intaktan i kontinentan. Dijagnoza Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkog pregleda i dopunskih uroloških i radioloških testova.
Terapija Lečenje je kontroverzno i dominantno hirurško.. Hirurška intervencija može osloboditi roditelje strese i poboljšati povezanost između deteta sa afalijom i porodice..... Cilj hirurškog lečenja je da se: 250px|мини|Zbog mogućih komplikacija kod ove anomalije treba insistirati da deca što ranije izvrše inverziju pola; rano uklanjaje testisa, rekonstrukciju skrotuma i usmine, dok vaginoplastiku (prikazanu na slici) treba učiniti neposredno pred pubertet, nedostatak penisa uskladi sa određenim polom (jer dodjeljivanje muškog roda je prikladno za retke dečake rođene s afalijom), spreči opstrukcije mokraće ili infekcije, očuva seksualnu sposobnost i reproduktivnog potencijala, maksimiziranjem anatomije za poboljšanje seksualne funkcije,. Hirurške korekcije obično se odnose na gonade i spoljašnje genitalije, a često i na prisustvo urogenitalnog sinusa. Nema dokaza da je potrebno profilaktičko uklanjanje asimptomatskih neusklađenih struktura.
Generalno, preporučuje se da odluku o genitalnoj hirurgiji donesu roditelji i, kada je to moguće, pacijent, uz savetovanje medicinskog tima. Važno je informisati roditelje da je funkcionalni ishod važniji od kozmetičkog ishoda.
Pacijentima i roditeljima ne treba davati nerealna očekivanja o sigurnoj i uspešnoj rekonstrukciji penisa.
Neki terapeuti još uviek preporučuju ranu transformaciju u ženski rod; međutim, opisane su i druge tehnike u cilju faloplastike (npr 2007. godine de Castro i saradnici izvestili su o primeni četverougaonog donjeg abdominalnog adipokutanog režnja za privremenu faloplastiku sve dok se pacijent nije mogao podvrgnuti definitivnoj rekonstrukciji nakon puberteta)..
Upotreba alternativnih tehnika (Bajpas postupaka) nagovestila obećavajuće rezultate.
Reference
Literatura . . . . Gérard-Blanluet M, Lambert V, Khung-Savatovsky S, Perrin-Sabourin L, Passemard S, Baumann C. . O'Connor TA, Lacour ML, Friedlander ER, Thomas R. . . . . . Spoljašnje veze Aphallia: Report of three cases and literature review
Категорија:Поремећаји ембрионалног развоја