Клеидокранијална дисплазија или клеидокранијална дисостоза је ретка генетска болест која се карактерише различитим аномалија које утичу на раст и развој костију, углавном лобање, лица и кључне кости, повезаних са променама у формирању зуба., Elsevier, Philadelphia, PA, USA, .View at: Google Scholar Клиничком сликом доминирају хипоплазија или аплазија кључне кости, са перзистентним фонтанелама и отвореним шавовима и вишеструким зубним аномалијама, са малоклузијама и нарушеном дентицијом.R. S. Lachman, , R. S. Lachman, Ed., , Philadelphia, PA, USA,.View at: Google Scholar Ментални развој је нормалан. Болест је сврстана у групу поремећаја познатих као остеохондродисплазије.K. Machol, R. Mendoza-Londono, and B. Lee, , M. P. Adam, H. H. Ardinger, R. A. Pagon et al., Eds., University of Washington, Seattle, WA, USA, 2006, (updated 2017).View at: Google Scholar. Процењена фреквенција учесталости је један случај на милион становника.
Епидемиологија Преваленца Клеидокранијалне дисплазиј са јавља са учесталошћу од 1 случај на 1.000.000 становника.
Раса
Овај поремећај се подједнако јавља у многим етничким групама у оба пола J. H. M. Merks, H. N. Caron, and R. C. M. Hennekam, , A, no. 2, pp. 132–143, 2005.
Многи случајеви нису евидентирани јер нису правилно дијагностиковани због релативно слабо изражене клиничке слике.
Етиологија Клеидокранијална дисплазија је проузрокована мутацијама у RUNX2 (6p21) гену, укључених у диференцијације остеобласта и формирање кости.
Идентификован је широк спектар мутација, са високом пенетрацијом и значајном варијабилношћу., .Јасне корелације између фенотипа и генотипа нису утврђене.. Review. English, Italian. Citation on PubMed:chap 698.
Клиника слика мини|Малоклузија је један од најчешћих симптома клеидокранијалне дисплазије. Клиничка слика је веома променљива, чак и између две особе које носе исту мутацију гена. Генерално, у детињству је опажана мала висина, код одраслих жена која је испод 1,50 метра, а код мушкараца испод 1,60 метара.Herring JA. Skeletal dysplasias. :chap 40.:chap 28. мини|Рамена имају висећи изглед због недостатка развоја зглобова Фонтанеле лобање остају отворен дуже него што је нормално, чак све до одраслог периода живота. Често су са испупчењима која се јављају фронталној и париеталној регији, и праћене су већим од нормалног размаком између орбита, односно постоји велики размак између очију (хипертелоризам ) и непотпун развој максиларног и сфеноидалног синуса.
Рамена имају висећи изглед због недостатка развоја зглобова. L. H. Hamner 3rd, E. L. Fabbri, and P. C. Browne, , , 5, Part 2, pp. 856-857, 1994.View at: Google Scholar
Удови су углавном нешто краћи од нормалних, са прстима несиметричне дужине.
У усној шупљини обично се јављају различите аномалије које погађају зубе, укључујући малоклузије, лоше имплантиране натпросечне зубе и касне дефинитивне зуба и десни са палаталном пукотином и раним каријесом због неправилности у формирању зуба.
Дијагноза Дијагноза се заснива на клиничким знацима и карактеристичним радиографским опажањима (отворени шавови, несрасле фонтанеле конусни грудни кош са уским горњим торакалним пречником, деформитети у рукама и абнормалним зубима) A. A. Kaissi, F. B. Chehida, V. Kenis et al., , , article CMAMD.S11933, 2013.View at: Publisher Site | Google Scholar
Дијагноза се може потврдити молекуларно-генетичком анализом код пацијената са атипичним клиничким и радиолошким дијагностичким карактеристикама.
Диференцијална дијагноза Диференцијална дијагноза укључује: мандибуло-сакралну дисплазију, Crane-Heise синдром, Yunis-Varon синдром, пикнодизостозу, CDAGS синдром и хипофосфатазију.
Пренатална дијагноза Пренатална дијагностика се може применити код ризичне трудноће, и захтиева претходну идентификацију мутација које узрокују болест у породици.
Терапија Третман аномалија зуба је врло важан за постизање оптималне функционалности и естетике., .View at: Google Scholar Једна од могућности је уклањање несталих бебиних зуба, натпросечног броја зуба и ненормалних трајних зуба.
За зубе који нису избили, треба проучити могућност зубне хирургије, као и ортодонцију зуба.
Говорна терпија може бити потребна.
Код понављајућих инфекција препоручује се употреба антибиотика.
Због важности RUNX2 у одржавању и окоштавању костију, потребно је пратити минералну густину костију и проучити потребу за превентивним лечењем остеопорозе.
Прогноза Малформације и компликације код клеидокранијалне дисплазије су ретке и не изазивају значајне сметње. Прогноза је обично добра.J. A. Herring, , J. A. Herring, Ed.,, Elsevier, Philadelphia, PA, USA, .View at: Google Scholar
Референце
Категорија:Конгенитални поремећаји коштано-зглобног система