SC5D (eng. Sterol-C5-desaturase) je enzim Δ7-sterol 5(6)-desaturaze kodiran istoimenim SC5D genom, koji se kod ljudi nalazi na kratkom kraku 11. hromozoma. Dužina polipeptidnog lanca proteina je 299 aminokiselina, a molekulska masa−35.301..
Ovaj gen kodira enzim biosinteze holesterola. Proteini koje kodira ovaj gen katalizuju konverziju latosterola u 7-Dehidroholesterol. Mutacije u ovom genu su povezane sa latosterolozom. Opisane su alternativno splajsovane varijante transkripta koje kodiraju isti protein.
Reference
Dopunska literatura
Категорија:Гени на хромозому 11