Autizam je vrlo složeni poremećaj u razvoju mozga, koji karakteriše slaba ili nikakva socijalna interakcija i komunikacija, kao i ograničeni i ponavljajući obrasci ponašanja. Autizam je poremećaj u mnogim delovima mozga, ali se ne može sa punom sigurnošću dokazati kako oni ostvaruju svoj uticaj na sveukupno ponašanje organizma. Nasleđe u nastanku autizma ima veliku ulogu; genetički poremećaj je složen i za sad se još ne zna koji su geni za to odgovorni. U ređem broju slučajeva autizam se povezuje sa teratogenim činiocima koji uzrokuju defekte u toku rođenja. Postoje i drugi (tj. sekundarni) uzroci autizma, koji se navode u literaturi; tako npr deset procenata osoba sa Daunovim sindromom razviju i autizam. Ovi oblici autizma su simptom primarnog oboljenja, i, za razliku od klasičnog oblika, teoretski mogu biti izlečeni..
Kod autizma nema smanjenja ili povratka na početno stanje, on je ravnomeran u svom intenzitetu i toku. Autizam utiče na mnoge delove mozga, mada i danas nije sasvim razjašnjeno na koji se način taj uticaj ostvaruje. Dok se kod jednih osoba vide teža oštećenja poput mentalne retardacije, izraženog ćutanja, ponavljajuća motorika (kao što je lupkanje rukama ili ljuljanje); kod drugih sa blažim oštećenjima može postojati aktivan ali prepoznatljivo neobičan socijalan pristup usko ograničenih interesa i opširno pedantne komunikacije.
Roditelji su ti koji obično prvi uoče karakteristične znakove, u prvoj ili drugoj godini detetovog života (eventualno do treće). Rano otkrivanje autizma može pomoći detetu da stekne određene socijalne veštine i samostalnost. Kod težih oblika autizma samostalan život malo je moguć, dok je kod blažih oblika on moguć uz minimalnu pomoć sredine..
Bez pravovremenog otkrivanja i intervencije, život osoba sa autizmom može biti u većoj meri ograničen i često se završava sa rezidencijalnim smeštajem, pre nego što takva osoba ostaje da živi u porodici, zbog nesposobnosti roditelja kao i školskog sistema da se nose sa potrebama i ponašanjem autističnog deteta. Imajući ovo u vidu i incidencu autizma, koja iznosi jedan slučaj na 100 osoba (SA), Ujedinjene nacije su proglasile 2. april Svetskim danom autizma.THIRD COMMITTEE CALLS ON ASSEMBLY TO DESIGNATE 2 APRIL WORLD AUTISM DAY
Definicija Američka psihijatrijska asocijacija (APA) u svom Dijagnostičkom i statističkom priručniku za mentalne poremećaje (DSM-IV-TR) je definisala autizam kao jedan od pet pervazivnih razvojnih poremećaja () kod dece, koji zapravo podrazumeva pet dijagnostičkih poremećaja. Najpoznatiji pervazivni poremećaji iz grupe autističnig poremećaja su: dečji disintegrativni poremećaj, Aspergerov sindrom i nespecifični pervazivni razvojni poremećaj (), koji se nekad naziva i atipični autizam. Retov sindrom, koji je duže smatran za jedan od oblika autizma (što se odlikovalo i u klasifikaciji u MKB-10), je zapravo u osnovi genetsko oboljenje. Nespecifični pervazivni razvojni poremećaj se dijagnostikuje kada nema kriterijuma za uspostavljanje dijagnoze određenog, višeg specifičnog poremećaja koji se karakteriše široko rasprostranjenim abnormalnostima u socijalnoj interakciji i komunikaciji, izrazito ograničenim interesima i čestom ponavljajućem ponašanju („automatizmu“). Po tim karakteristikama autizam se razlikuje od ostalih poremećaja iz grupe poremećaja autističkog spektra (). Ponekad se termin autizam koristi za opis autističnog poremećaja a nekad da bi opisao svih pet PDD-a. Međutim takođe postoje i drugi poremećaji koji se zajednički zovu poremećaji autističnog spektra. Epidemiologija Procena rasprostranjenosti autizma široko varira, u zavisnosti od dijagnostičkih kriterijuma, godina kada su deca pregledana, geografske lokacije. Koliko tačno u svetu ljudi pati od ovog poremećaja u razvoju, ne zna se tačno. Prema podacima Ministarstva za rad i socijalnu politiku, u Srbiji danas je registrovano oko 2.000 osoba sa autizmom, od čega je oko 800 dece. Iako ne postoje precizni podaci, veruje se da samo u Beogradu živi više od 700 porodica u kojima neki član ima ovaj razvojni poremećaj.
Prema procenama svetske zdravstvene organizacije, oko 1 % populacije ima autizam. Neka od najnovijih istaživanja pokazuju da jedna u 36 osoba ima autizam. Prema mišljenju većine stručnjaka danas, broj autističnih ljudi ili djece se ne povećava, međutim poveđava se broj dijagnostifikovanih.
Istraživanja autizma u prvoj dekadi 21. veka procenjuju: Postojanje 1 do 2 slučaja na 1.000 osoba, i 6 na 1.000 osoba sa autističkim spektrom poremećaja (ASD). Učestalost PDD-NOS-a procenjuje se na 3,7 slučajeva na 1.000 Aspergerov sindrom zastupljen je sa oko 0,3 slučaja na 1.000 Atipični oblici dečjeg disintegrativnog poremećaja i Retov sindrom su daleko ređi. Svako stoto dete u Engleskoj, pati od autizma, prema nedavno sprovedenom istraživanju britanskih naučnika, na čelu s profesorom Gilijanom Bejrdom. Epidemiološka studija iz 2006. sprovedena sa, otprilike, 57.000 britanske dece uzrasta od 9 i 10 godina pokazala je da 3,89 ispitanika na 1.000 ima autizam i 11,61 na 1.000 autistički spektar poremećaja (ili da 116 dece na svakih 10.000 pati od autizma ili poremećaja srodnih autizmu). Ranije se verovalo da je taj odnos 44 na deset hiljada dece, što je prema ovom istraživanju dvostruko veći broj dece sa ovim poremećajem u ovoj zemlji. Dobijene nešto veće vrednosti mogu biti, ne samo rezultat porasta ovog razvojnog poremećaja već i rezultat širih dijagnostičkih kriterijuma i kvalitetnije i sveobuhvatnije dijagnostike. Jedna finska studija objavljena u časopisu European Journal of Child and Adolescent Psychiatry (2001, 9) navodi podatak da je stopa učestalosti autizma u Finskoj jedno dete na 483. Zbog neadekvatnih podataka, ove brojke mogu potceniti rasprostranjenost osoba sa autističkim spektrom poremećaja. мини|230п|Grafički prikaz dramatičnog porasta autizma u SAD od 1996. do 2007. Broj prijavljenih slučajeva sa autizmom dramatično se povećao devedesetih godina 20. veka i s početka 21. veka. Ovo povećanje delom se može pripisati promenama u metodama dijagnostike, većoj dostupnosti zdravstvenih usluga, životnom dobu u momentu dijagnostike, te boljoj zdravstvenoj prosvećenosti stanovništva, iako se neki faktori sredine ne mogu sasvim isključiti.
Široko citirana pilot-studija iz 2002. zaključuje da povećanje stope autizma u Kaliforniji ne može biti objašnjeno promenama u dijagnostičkim kriterijima, ali analiza iz 2006. otkriva da je učestalost nerealno prikazana, zbog toga što mnogi slučajevi nisu dijagnostikovani u ranijem periodu. Takođe povećanje stope u periodu od 1994. do 2003. u SAD povezano je i sa promenom u drugim kategorijama dijagnoze, što je dovelo do dijagnostičke supstitucije.
Rizik od autizma povezan je i sa nekoliko prenatalnih i perinatalnih faktora rizika. Revizija iz 2007. utvrdila je povezanost faktora rizika sa roditeljskim karakteristikama koje uključuju poodmaklu dob za majku i oca, zatim mesto rođenja van područja Evrope i Severne Amerike i određena stanja kod porođaja koja uključuju malu porođajnu težinu deteta i trajanje trudnoće i hipoksiju prisutnu za vreme porođaja.
Među roditeljima koji imaju dete sa autizmom, postoji 2-18% veća mogućnost da njihovo dete ima isto stanje.
Veći rizik od autizma imaju dečaci u odnosu na djevojčice. Muško-ženski odnos za ASD iznosi 4,3:1 i on je umnogome modifikovan kognitivnim oštećenjem. Sa mentalnom retardacijom odnos je bliži vrednosti 2:1, a bez nje 5,5:1.
Iako dokazi ne impliciraju da bilo koji faktor rizika koji je povezan sa trudnoćom uzrokuje autizam, rizik od autizma povezuje se sa poodmaklom starošću roditelja sa dijabetesom, krvarenjem i upotrebom psihijatrijskih lekova u trudnoći. Rizik je veći kod starijih očeva nego kod starijih majki. Većina lekara smatra da rasa, etnička pripadnost i socijalno-ekonomski status ne utiču na pojavu autizma.
Nekoliko drugih stanja povezano je s autizmom: genetički poremećaji - oko 10-15% slučajeva autizma može se identifikovati Mendelovim putem (praćenjem jednog gena), hromozomskom abnormalnošću ili drugim genetičkim sindromima, a ASD je povezan s nekoliko genetičkih poremećaja; mentalna retardacija - britanska studija iz 2001. sprovedena kod dvadesetšestoro autistične dece otkrila je otprilike 30% dece sa inteligencijom u normalnom rangu (IQ iznad 70), 50% je sa slabom do umerenom mentalnom retardacijom, 20% s teškom do apsolutnom mentalnom retardacijom (IQ ispod 35). Za druge oblike ASD-a (ne za autizam) ista studija je pokazala da otprilike 94% od šezdesetpetoro dece s PDD-NOS-om ili Aspergerovim sindromom ima normalnu inteligenciju; poremećaji teskobe - česti su kod dece s ASD-om; ne postoje sigurni podaci, ali studije su navele stope učestalosti u rasponima od 11% do 84%. Mnogi poremećaji teskobe imaju simptome koji se bolje objašnjavaju samim ASD-om ili ih je teško razlikovati od simptoma ASD-a; epilepsija, sa varijacijom u riziku od epilepsije s obzirom na godine, kognitivni nivo i vrstu jezičkog poremećaja; metabolički poremećaji - više oblika ovih poremećaja povezano je sa autizmom, kao npr fenilketonurija; manje fizičke anomalije- znatno su češće kod autistične populacije; poremećaji spavanja- pogađaju oko dve trećine osoba s ASD-om u nekom periodu u detinjstvu. Tu se najčešće javljaju simptomi nesanice, kao što su teškoće u uspavljivanju, česta noćna i ranojutarnja buđenja. Problemi sa spavanjem povezani su sa neadekvatnim ponašanjem i stresom u porodici i često su u fokusu kliničke pažnje nad primarnom ASD-dijagnozom. psihopatološki poremećaji- zajedno s ASD-om često su opisani i neki psihopatološki poremećaji, poput depresije i fobija, ali to nije sistematski proučeno i određeno.
Prijavljivanje autizma, uprkos njegovoj korisnosti za određivanje rizika, manje je korisno u epidemiologiji autizma zato što poremećaj nastane mnogo pre nego što je dijagnostikovan. Praznina između nastanka i dijagnoze pod uticajem je mnogih faktora nepovezanih sa rizikom. Pažnja se posvećuje jedino na to da li se učestalost tokom vremena povećava. Ranije procene učestalosti su niže, otprilike 0,5 na 1.000 za autizam tokom šezdesetih i sedamdesetih godina 20. veka i otprilike 1 na 1.000 tokom osamdesetih godina 20. veka, suprotno današnjem (s početka 21. veka koji iznosi 1 do 2 slučaja na 1.000 ljudi).
Etiologija Teorije o etiologiji autizma još uvijek nisu potpune i pouzdane. Predloženi su razni etiološki faktori, od genetičkih do faktora sredine. Kod pojedinih istraživača postoje nedoumice zbog toga što autizam nije jednostrani poremećaj, već se na njega gleda kao jedinstvo tri glavna faktora (socijalni, komunikativni, ponavljajuće ponašanje), koji imaju različitu etiologiju, ali se i često preklapaju. Genetički poremećaji мини|230п|Hromozomske mutacije, među ostalima, delecija, duplikacija i inverzija, za koje se smatra da učestvuju u autizmu. Danas sve više istraživača autizam proglašava naslednim poremećajem u razvoju, nastalom zbog složenih genetičkih poremećaja koji do danas nisu dovoljno istraženi. Međutim, ono što pomalo zbunjuje je nesklad između sve većeg broja autističkih poremećaja u 21. veku i činjenice da genetički poremećaji nemaju karakteristiku ovakvo naglog (tako reći epidemijskog) povećanja njegove stope učestalosti?.
Genetika primarno ne funkcioniše na ovaj način. Pa se povećanje učestalosti novootkriveniм dijagnoza autizma ne može baš savim objasniti genetikom, i da genetika možda ipak ne igra tako veliku ulogu u razvoju autizma, jer nema novijih modela strukturne genetičke varijacije kod blizanaca. Kad je jedan identični blizanac autističan, drugi često ima određene poteškoće u učenju i socijalizaciji. Kod odrasle braće, rizik za jedan ili više simptoma šireg autističnog fenotipa iznosi oko 30%.