Cornelia de Langes syndrom (CdL) eller Brachmann-de Langes syndrom är en kromosomavvikelse som kännetecknas av bland annat kortväxthet och intellektuell funktionsnedsättning. Syndromet beskrevs första gången 1916 av Wienfried Brachmann och mer ingående av barnläkaren Cornelia de Lange i Amsterdam 1933.
Förekomst I USA beräknas att CdL förekommer hos ett barn på 10 000 - 30 000. I en studie i Storbritannien uppges i stället ett barn på 40 000 - 100 000.
Symptom Lindrig till svår intellektuell funktionsnedsättning. Färre fingrar och/eller tår eller sammanväxta fingrar eller tår (syndaktyli). Ökad behåring (hirsutism) på rygg, skuldror, öron, armar och ben. Sammanväxta ögonbryn. Litet huvud (mikrocefali). Låg födelsevikt. Matningsproblem. Epilepsi (ca 25%). Hörselnedsättning.
Orsaker Mutationer av gen, t ex:
på korta armen (p) av kromosom 5. Genen har beteckningen NIPBL (Nipped-B-Like). Hos fler än hälften (ca 60%) finns en mutation i NIPBL.
SMC1L1 på X-kromosomen (har upptäckts hos cirka 4 procent). SMC3 och SMC1A.
Stöd Utöver medicinsk kompetens är barn med Cornelia de Langes syndrom i behov av habiliteringsinsatser och specialpedagogik. Behoven kvarstår i vuxen ålder och kan tillgodoses genom bland annat bostad med särskild service enligt LSS.
Källor
Socialstyrelsen
Referenser
Kategori:Genetiska sjukdomar Kategori:Syndrom Kategori:Intellektuell funktionsnedsättning Kategori:Kortvuxenhet