Синдром Снайдерса Блока-Кампо (далі ССБК) є генетичним розладом, спричиненим мутаціями в гені CHD3. Найбільш характерними проявами синдрому є дитяча апраксія мовлення (часткова або повна нездатність до усного мовлення), порушення інтелектуального розвитку, макроцефалія, дизартрія, деякі характерні риси обличчя (дизморфії обличчя).

Головно ССБК спричинається мутаціями de novo, однак описані випадки й успадкування мутацій в гені CHD3 від батьків. Показано, що біалельний різновид мутацій CHD3 призводить до дуже серйозного порушення когнітивних здібностей. Важливо, що характерні фенотипові прояви ССБК можна спостерігати вже на стадії ембріонального розвитку, що дозволяє пренатальну діагностику синдрому.

Ознаки і симптоми ССБК найчастіше супроводжується як фізичними, так і інтелектуальними порушеннями. У 100% пацієнтів спостерігаються затримки інтелектуального розвитку, а також розлади мовлення (аж до повної нездатності говорити). Близько половини, як правило, мають певну форму макроцефалії, тоді як приблизно одна третина має ознаки аутизму або подібних розладів . +ПроявВідсоток окурентностіПрояв Відсоток окурентності Порушення розвитку 100% Гнучкість зв'язок 40% Затримка або розлад мовлення 100%Розлади центральної нервової системи 39% Інтелектуальна недостатність 95% Аномалії чоловічих статевих органів 35% Низький м'язовий тонус 92% Аутизм або розлади аутистичного спектру 33% Великий або виступаючий лоб 85% Проблеми із годуванням новонароджених 31% Широко розставлені очі 77% Косоокість 30% Порушення зору 75% Судоми 21% Тонка верхня губа 74% Вроджені вади серця 21% Широке перенісся 71% Відсутні зуби 16% Макроцефалія 58% Втрата слуху 13% Глибоко посаджені очі 54% Мікроцефалія 5%

Причина Ген CHD3 кодує хромодоменно-геліказний ДНК-зв'язувальний білок (chromodomain-helicase-DNA-binding protein 3), який належить до другої підродини CHD-родини АТФ-залежних комплексів ремоделювання хроматину, що є необхідними для точної регуляції експресії генів. Деталі того, чому дефіцит CHD3 призводить до ССБК залишаються недослідженими. Однак, порушення ремоделювання хроматину здатні змінити рівні експресії важливих генів. Цікаво, що CHD3, схоже, є одним із білків партнерів білка FOXP2.

Історія вивчення ССБК було виявлено лише в 2018 році клінічними генетиками Лотом Снайдерсом Блоком і Філіпом М. Кампо. На сьогодні, в науковій літературі задокументовано лише приблизно 60 випадків ССБК. Однак, невідомо, чи така мала кількість випадків є наслідком низької зустрічності синдрому, чи недоліком недостатнього діагностування. Повідомлень про випадки ССБК в Україні досі немає.

Список літературних джерел