Синдром Ноя — Лаксової (СНЛ, також відомий як синдром Ноя; синдром Ноя–Повисілової; або дефіцит 3-фосфогліцератдегідрогенази, неонатальна форма, )Neu–Laxova syndrome — це рідкісний аутосомно-рецесивний розлад, що характеризується серйозним внутрішньоутробним обмеженням розвитку та численними вродженими вадами розвитку. Синдром Ноя — Лаксової є дуже важким розладом, який призводить до мертвонародження або смерті незабаром після народження. Вперше його описали доктор Річард Ной у 1971 році і доктор Рената Лаксова в 1972 році як летальний розлад у братів і сестер з кількома вадами розвитку. Синдром Ноя — Лаксової є надзвичайно рідкісним захворюванням, у медичній літературі описано менше 100 випадків.

Ознаки та симптоми Синдром Ноя — Лаксової проявляється важкими вадами розвитку, що призводять до внутрішньоутробної або неонатальної смерті. Як правило, СНЛ включає характерні риси обличчя, зниження рухів плода та аномалії шкіри. Плоди або новонароджені з синдромом Ноя — Лаксова мають типові характеристики обличчя, які включають проптоз (вирячені очі) з вадами розвитку повік, вадами розвитку носа, круглим і відкритим ротом, мікрогнатією (маленькою щелепою) і низько посадженими або неправильно сформованими вухами.

Можуть бути присутні додаткові вади розвитку обличчя, такі як вовча губа або вовче піднебіння. Вади розвитку кінцівок є поширеними і охоплюють пальці (синдактилія), кисті або стопи. Крім того, часто присутні набряк і деформації згинання. Іншими ознаками СНЛ є серйозне внутрішньоутробне обмеження росту, аномалії шкіри (іхтіоз і гіперкератоз) і зниження рухливості.

Вади центральної нервової системи є частими і можуть включати мікроцефалію, лісенцефалію або мікрогірію, гіпоплазію мозочка та агенезію мозочка мозолистого тіла. Також можуть бути присутні інші вади розвитку, наприклад, дефекти нервової трубки.

Генетика Синдром Ноя — Лаксової — це гетерогенний метаболічний розлад, спричинений гомозиготною або складною гетерозиготною мутацією в одному з трьох генів : PHGDH, PSAT1 і PSPH. Ці гени беруть участь у шляху біосинтезу серину і важливі для клітинної проліферації. Раніше вважалося, що мутації у всіх трьох генах є причиною синдромів серинової недостатності. Хоча існує деяке клінічне перекриття між СНЛ і цими нейрометаболічними розладами, фенотип інших розладів, пов'язаних з дефіцитом серину, є м'якшим.

Діагноз Діагноз зазвичай базується на клінічних ознаках, наявних при народженні. УЗД у другому триместрі може виявити аномалії, пов'язані з СНЛ, включаючи багатоводдя, затримку внутрішньоутробного розвитку, мікроцефалію, проптоз і зниження рухливості плода.

Лікування Добавки серину і гліцину продемонстрували попередні переваги у пацієнтів із пов'язаними з цим дефектами біосинтезу серину та легкими формами СНЛ.

Прогноз Прогноз поганий: уражені особини або мертвонароджені, або помирають незабаром після народження. Найдовша виживаність, зазначена в літературі, становить 134 дні. Цей синдром передається як аутосомно-рецесивний розлад і існує ризик рецидиву 25 % під час майбутніх вагітностей.

Примітки

Посилання