Синдром ламкої X-хромосоми () — це генетичний розлад, що характеризується інтелектуальною недостатністю легкого та помірного ступеня. Середній IQ у чоловіків з цим синдромом становить менше 55, тоді як приблизно дві третини хворих жінок мають інтелектуальну недостатність. Фенотипові риси охоплюють довге і вузьке обличчя, великі вушні раковини, гнучкі пальці та збільшені яєчка. Близько третини пацієнтів мають ознаки аутизму, такі як складнощі у соціальній взаємодії та затримка мовлення. Гіперактивність є поширеним явищем, і судоми спостерігаються приблизно у 10% випадків. Чоловіки зазвичай мають вираженіші прояви, ніж жінки.
Синдром ламкої Х-хромосоми є найпоширенішою спадковою формою інтелектуальної недостатності і за частотою поширеності поступається лише синдрому Дауна. Ген ламкої Х-хромосоми (FMR1) містить нестабільний сегмент, який розширюється при передачі з покоління в покоління і по-різному впливає на дітей залежно від того, передається він по батьківській чи материнській лінії (геномний імпринтинг). Вроджені порушення метаболізму становлять невеликий відсоток випадків; прикладами є хвороба Тея-Сакса та нелікована фенілкетонурія.Вступ до психіатрії: 7-е видання / Дональд В. Блек, Ненсі К. Андреасен. Київ, 2024 — с. 88. ISBN 978-617-505-949-4
Примітки