Однонуклеотидний поліморфізм () — гетерогенність первинної структури ДНК, що виявляється в однонуклеотидних (точкових) відмінностях алелей і трапляється відносно часто у популяції (за порогове значення частоти зазвичай приймають 1%). Наприклад, дві послідовності ДНК різних людей — AAGCCTA і AAGCTTA  — відрізняються на один нуклеотид. У такому разі говорять про існування двох алелей: C і T.

SNP використовуються як молекулярно-генетичні маркери (разом з ПДРФ (RFLP) і ПДАФ (AFLP)).

Вивчення SNP широко використовується в молекулярній систематиці — побудові біологічної систематики на основі дивергенції гомологічних ділянок ДНК у філогенезі. У даній області найчастіше використовуються спейсери генів рибосомної РНК. З огляду на те, що мутації в даних спейсерах не позначаються на структурі кінцевих продуктів гену (теоретично вони не впливають на життєздатність), в першому наближенні зазвичай постулюється пряма залежність між ступенем поліморфізму і відстанню філогенезу між організмами.

Напрямки застосування

Різноманітністю послідовностей ДНК у людей, може пояснюватися характер перебігу різних захворювань, особливості реакції на патогени, прийом ліків, вакцин тощо. Головне значення SNP в біомедичних дослідженнях полягає в тому, що їх використовують для порівняння ділянок геному між досліджуваними групами (наприклад, одна група — люди з певним захворюванням, а друга — без нього)Carlson et al. (2008). «SNPs — A Shortcut to Personalized Medicine». Genetic Engineering & Biotechnology News. Існує багато застосувань генотипування SNP у сільському господарстві.

SNP є основним інструментом для проведення повногеномного пошуку асоціацій (GWAS). Оскільки SNP у великій кількості розподілені у всьому геномі, вони виконують роль генетичних маркерів для локалізації та ідентифікації ділянок, пов'язаних із поширеними мультифакторними захворюваннями.

У дослідженнях GWAS ДНК-мікрочипи використовуються для одночасного сканування сотень тисяч або мільйонів SNP у великих групах людей.

Валері Ху у своєму дослідженні класифікувала аутичних дітей за підгрупами на основі їхніх , і в результаті виявила однонуклеотидні поліморфізми, які, за її словами, можуть дозволити діагностувати аутизм з точністю понад 98 %.

Завдяки прогнозуванню ймовірності виникнення, прогресування та успіху терапії, використання SNP у GWAS-дослідженнях стало основою персоналізованої медицини.

Примітки

Посилання