Ізохромосома — це аномальна хромосома, що складається з двох ідентичних за розміром і генетичним вмістом плечей, які є дзеркальним відображенням одне одного.
Ізохромосома може як заміщувати нормальну гомологічну хромосому (у каріотипі з нормальною кількістю хромосом), так і бути додатковою (надчисельною) хромосомою.
Механізми виникнення Ізохромосоми можуть бути моноцентричними або дицентричними. Моноцентричні ізохромосоми утворюються внаслідок аберантного (поперечного) поділу центромери. Дицентричні ізохромосоми виникають внаслідок розриву сестринських хроматид із їхнім подальшим возз'єднанням у ділянці, що прилягає до центромери. Подальші порушення їхнього розподілу внаслідок під час поділу клітини можуть призводити до хромосомного мозаїцизму.
Формування ізохромосоми за участю короткого плеча з транслокацією всього довгого плеча спостерігається вкрай рідко. Подібний тип перебудови описаний для 4, 5, 7, 9, 10, 12 та 20-ї хромосом.
Медичне значення
Найчастіше утворюється ізохромосома X-хромосоми. Особи з цією аномалією мають фенотип, аналогічний фенотипу пацієнтів із синдромом Тернера (45, X0).
Ізохромосома 17q або i(17q) є однією з найпоширеніших структурних аномалій, що спостерігаються в новоутвореннях людини.
Утворення ізохромосоми 18p призводить до . Більшість описаних у літературі випадків i(18p) є спорадичними внаслідок мутацій de novo, тоді як сімейні та мозаїчні форми трапляються рідко. Це рідкісна хромосомна аномалія із частотою 1 випадок на 140 000 новонароджених, яка спостерігається з однаковою частотою у чоловіків і жінок.
Див.також
X-хромосома Хромосомні аберації Хромосомна транслокація
Примітки