Зако́ни Ме́нделя — закони, які є основою класичної генетики. У своїх працях Грегор Мендель ґрунтувався на дослідженнях, проведених на горосі посівному (рід Pisum). Цей об'єкт виявився вдалим, тому що для нього характерне самозапилення, яке уможливлює одержання чистих ліній, тобто особин гомозиготних за більшістю генів. У своїх роботах Мендель не виділяв окремих законів, їх виділили й назвали інші дослідники, вже після їхнього перевідкриття в 1900 році.
Передісторія
Уявлення про спадковість до робіт Менделя Навіть у найдавніших писемних пам'ятках, які дійшли до наших днів, згадуються деякі особливості спадковості, такі як схожість між членами однієї сім'ї. Основні уявлення про спадковість, поширені до початку XX століття, базувались на двох принципах. По-перше, вважалося, що спадковість працює тільки в межах одного виду. Хоч у міфології багатьох народів стрічаються такі гібридні тварини як мінотаври, кентаври, мантикори тощо, а жирафи вважались наслідком схрещення верблюда і леопарда (це відображено у видовій назві Giraffa camelopardalis), починаючи із Середньовіччя людям стало відомо, що гібридизація між такими далекими видами переважно неможлива. Тому вважалося, що спадковість і мінливість діє тільки всередині кожного виду, а самі види залишились незмінними від часу їхнього створення.
Інше «доменделівське» уявлення про спадковість полягало у тому, що риси успадковуються безпосередньо. Так Гіппократ писав, що репродуктивний матеріал, який він називав «гонос», від кожної частини тіла батьків незалежно передається відповідній частині тіла дитини і визначає її розвиток. Схожі теорії спадковості були поширені ще до кінця XIX ст. Наприклад, Чарльз Дарвін 1868 року припускав, що тканини тіла батьків продукують мікроскопічні гранули (gemmules), які передаються дитині й забезпечують формування відповідних структур в ембріона. Уявлення про пряме успадкування переважно поєднувалось із ідеєю про змішування ознак матері та батька. Наприклад, якщо в одного з батьків чорне волосся, а в іншого — біле, діти повинні бути русявими.
Суперечливість «класичних» уявлень
«Класичні» уявлення про спадковість, проте, породжували очевидний парадокс: якщо, по-перше, спадковість існує тільки в межах одного виду і немає жодних зовнішніх джерел мінливості, по-друге, риси батьків просто змішуються у потомства, тоді з часом всі особини одного виду мали би стати зовсім однаковими. А це аж ніяк не спостерігається у природі.
Перші наукові результати, які поставили під сумнів ідею про пряме успадкування, отримав 1760 року німецький ботанік Йозеф Готліб Кельрейтер. Він схрещував різні сорти тютюну і спостеріг, що перше покоління нащадків відрізнялось від батьківських особин. Проте, якщо схрестити ці рослини між собою, то в наступному поколінні серед усієї різноманітності отриманих рослин можна знайти не тільки дуже схожих до особин першого покоління (своїх батьків), а й до вихідних сортів (своїх «дідусів і бабусь»). Ця робота стала першим кроком до розвитку сучасної генетики. Кельрейтер чітко показав, що, по-перше, ознаки не змішуються, а, по-друге, можуть «маскуватись» в одному поколінні і знову виникати в наступному. Це останнє спостереження очевидно суперечило уявленню про пряме успадкування.
Впродовж наступної сотні років робота у напрямку, започаткованому Кельрейтером, продовжувалась. Зокрема, над вдосконаленням культурних рослин працювали деякі англійські джентльмени. Один із них, Т. А. Найт, у 1790-их роках схрестив дві чисті лінії горошку (Pisum sativum) із білими і рожевими квітами. Усі рослини першого покоління мали рожеві квіти, проте у другому знову з'явилась невелика кількість особин із білими пелюстками. Отже, результати Найта підтверджували більш ранні висновки Кельрейтера. Проте, ці роботи мали один вагомий недолік: вони не містили конкретних числових даних. Кельрейтер у своїх пізніх працях писав, що деякі ознаки мають «сильнішу тенденцію» проявлятися, але не пробував описати цю тенденцію математично. Це стало однією із причин того, що «революція» у розумінні спадковості затрималась на століття. Ще одну важливу працю, яка, ймовірно, вплинула на формування ідей Менделя, опублікував у 1863 році Чарльз Ноден. У ній французький натураліст обговорив загалом експерименти із гібридизації рослин, а також повідомив про розщеплення ознак і домінантність (термін введений Сажере 1826 року) у дурману. Проте Ноден також не описав свої результати математично. Саме базуючись на ідеях попередників, і поєднавши їх із вдалим плануванням експериментів і використанням математичного апарату, Менделю вдалось відкрити основні принципи спадковості.
Досліди Менделя
Грегор Мендель народився 1822 року у Моравії. По закінченню школи і Оломоуцького інституту філософії у віці 21 рік він постригся в монахи Августинського монастиря Святого Томаса у місті Брюнн (зараз Брно, Чехія). У той час в Австро-Угорській імперії політика стосовно релігійних закладів, полягала у тому, що вони повинні були служити не тільки церкві, а й державі. Через це, монахи мали доступ до великих бібліотек, колекцій гербаріїв, і загалом вели багате інтелектуальне життя.
Економічні фактори, такі як розвиток торговельної мережі у Європі, стимулювали розвиток досліджень у галузі сільського господарства. У 1806 році Крістіан Карл Андре заснував Моравське товариство сільського господарства (повна назва: Моравське товариство удосконалення сільського господарства, природничих наук і знань про село). Абат Монастиря Святого Томаса Непп засідав у комітеті цього товариства, а також був президентом Асоціації помологів і енологів. Мендель був зацікавлений у вивченні природничих наук і сільського господарства, і абат монастиря його підтримував у цьому. Він посприяв вступу Грегора у Віденський університет, де він вивчав природничі науки і математику, зокрема відвідував курси фізіології рослин Франца Унгера і експериментальної фізики Крістіана Допплера. Не склавши випускних іспитів в університеті Мендель повернувся до монастиря, де провів решту свого життя, і взявся за дослідження гібридизації рослин. Тут у садку монастиря починаючи із 1857 року він проводив досліди, які заклали основи сучасної генетики. Свої результати Мендель представив 1865 року на засіданні Брюннського товариства природознавства, а в 1866 році опублікував їх у записках цієї організації.
Вибір об'єкта
Як модель для своїх досліджень Грегор Мендель вибрав горох посівний (Pisum sativum), той же об'єкт, на якому проводили експерименти Найт та багато інших дослідників. Для цього було кілька причин. По-перше, попередні дані, отримані у працях із цією рослиною, свідчили про те, що можна очікувати розщеплення ознак у потомства. По-друге, у торговців насінням можна було купити різні сорти цієї рослини, які відрізнялись між собою чіткими ознаками, такими як забарвлення віночка або насіння. Мендель почав аналіз і ретельного вивчення 32-ох чистих ліній горошку, і вибрав ті, які відрізнялись за сімома ознаками.
По-третє, горошок здатний як до самозапилення, так і до перехресного запилення. Через те, що тичинки і маточка у квітах цієї рослини оточені двома зрослими пелюстками (так званий човен), то пилок із перших переноситься на приймочку останньої, так відбувається самозапилення. Якщо ж дослідник хоче здійснити перехресне запилення, то вирізає тичинки у квітах «материнської» рослини до того, як вони дозріють, і переносить пилок із «батьківської» рослини пензликом або безпосередньо тичинками.
Окрім того, горошок вигідний із практичних міркувань: він дешевий, невибагливий, не займає багато місця, має відносно короткий цикл розвитку і дає достатньо багато потомства. Тому можна аналізувати одночасну велику кількість рослин і вирощувати кілька поколінь впродовж одного року, що прискорює отримання результатів.
Особливості підходу Причиною успіху дослідів Менделя порівняно із його попередниками було вдале планування експериментів. По-перше, він аналізував тільки сім ознак, які мають два чітко відмінні один від одного стани, такі як гладкість/зморшкуватість насіння, зелене/жовте забарвлення сім'ядоль, фіолетові/білі квіти (і, відповідно, сіра/біла шкірка насіння), повні/стягнуті боби, зелене/жовте забарвлення бобів, осьове/термінальне розташування квітів і плодів, високий ріст (180—215 см)/карликовість (20—30 см). Якби Мендель натомість віддав перевагу дослідженню ознак із неперервним розподілом, таких, як, наприклад, маса насінин, то не зміг би відкрити дискретної природи спадковості. По-друге, він почав свою роботу із того, що перевірив, чи вибрані сорти є справді чистими лініями, тобто чи кожне покоління, отримане від самозапилення, буде зберігати всі батьківські ознаки. На виконання цієї перевірки він затратив два роки. По-третє, він вибрав математичний підхід до опису результатів і обробляв їх статистично.
Постановка типового досліду Після того, як Мендель пересвідчився, що обрані сорти є чистими лініями, він провів експерименти із гібридизації. Перші схрещування були моногібридними, тобто такими, у яких враховувалась якась тільки одна ознака, наприклад, колір квітів. Мендель проводив обернені схрещування, тобто, якщо у прямому він переносив пилок із рослин з білими квітами на приймочки рослин із фіолетовими квітами, то в оберненому навпаки. Це робилось для того, щоб пересвідчитись, що походження статевих клітин не впливає на прояв ознаки у нащадків. У випадку тих рис, які аналізував він, обернені схрещування справді давали однакові результати.
Після отримання гібридів першого покоління (F1) Мендель дозволяв їм самозапилитись, для того, щоб відбулось розщеплення альтернативних станів ознак у другому поколінні (F2). Після цього він рахував всі рослини із конкретним фенотипом. У деяких дослідах він простежував успадкування ознак до третього покоління.
Аналогічним чином Мендель проводив також і ди- і тригібридні схрещування, у яких батьківські особини відрізнялись за двома чи трьома ознаками відповідно, щоб з'ясувати, як успадкування однієї із них впливає на успадкування іншої. Нарешті, для підтвердження результатів, отриманих у дослідах на горошку, він також проводив схожі експерименти із квасолею (Phaseolus vulgaris і Phaseolus nanus)Mendel, G., 1866, Versuche über Pflanzen-Hybriden. Verh. Naturforsch. Ver. Brünn 4: 3–47 (in English in 1901, J. R. Hortic. Soc. 26: 1–32).
Закономірності спадковості, встановлені Менделем
Моногібридні схрещування
Перший закон
Схрещуючи рослини гороху, які відрізнялись за станами однієї ознаки, Мендель спостеріг, що у фенотипі всіх гібридів першого покоління (F1) проявлявся тільки один із двох станів. Наприклад, всі рослини, отримані внаслідок гібридизації між горохом із білими квітами і горохом із фіолетовими квітами, мали фіолетові квіти. Такі результати підтверджували роботи Найта та інших попередників Менделя і заперечували уявлення про «змішування» ознак батьків у потомства.
Стан ознаки, який проявлявся в F1, Мендель називав домінантним, а той, який не проявлявся — рецесивним. Для всіх семи пар станів ознак, які аналізував Мендель, один виявився домінантним, інший — рецесивним.
Перший закон Менделя, або закон одноманітності гібридів першого покоління, формулюється так:У першому поколінні від схрещування гомозигот із домінантною та рецесивною ознаками виявляється тільки домінантна ознака.
Другий закон Після самозапилення особин F1 Мендель зібрав і висадив насіння з кожної рослини, щоб проаналізувати друге покоління. Цього разу серед рослин з'явились такі, що несли рецесивну ознаку (тобто ту, яка зовсім не виникала в F1). Щоб краще зрозуміти, яким чином відбувається успадкування, Мендель порахував всі особини, у яких проявлялась певна ознака. Наприклад, при схрещуванні гороху з білими і фіолетовими квітами, в F2 було всього 929 рослини, із яких 705 мали фіолетові квіти, і 224 — білі. Результати всіх схрещувань наведені у таблиці.