Дистонія — неврологічний гіперкінетичний розлад, при якому спостерігаються надмірні скорочення м'язів, тремор, спазми тощо. Різні типи дистонії пов'язані з вродженими чи набутими порушеннями.
Спадкові форми Існує низка форм дистонії, що пов'язані з мутаціями в низці генів. Їх позначають акронімом DYT та номером, як наприклад DYT1, DYT27 тощо.
Символ OMIM Ген Локус Інші назви DYT1
TOR1A 9q34 Рання торсійна дистонія DYT2
HPCA 1p35-p34.2 Автосомно-рецесивна первинна ізольована дистонія DYT3
TAF1 Xq13 Х-зв'язана дистонія-паркінсонізм DYT4
TUBB4 19p13.12-13 Автосомно-домінантна дисфонія шепоту DYT5a
GCH1 14q22.1-q22.2 Автосомно-домінантна DYT5b
TH 11p15.5 Автосомно-рецесивна DYT6
THAP1 8p11.21 Торсійна дистонія змішаного типу з пізнім початком DYT7
невідомий 18p (ненадійно) Автосомно-домінантна фокальна дистонія з пізнім початком DYT8
MR1 2q35 Проксимальна дискінезія з дистонією, некінезіогенна дистонія DYT9
SLC2A1 1p35-p31.3 проксимальна дискінезія з дистонією DYT10
PRRT2 16p11.2-q12.1 Проксимальна дискінезія з дистонією DYT11
SGCE 7q21 Міоклонічна дистонія DYT12
ATP1A3 19q12-q13.2 дистонія-паркінсонізм зі швидким початком DYT13
невідомий, поблизу D1S2667 1p36.32-p36.13 мультифокальна сегментарна дистонія DYT15
Невідомий 18p11 Міоклонічна дистонія, не пов'язана з мутацією SGCE DYT16
PRKRA 2q31.3 Автосомно-рецесивна дистонія-паркінсонізм з раннім початком DYT17
невідомий, поблизу D20S107 20p11.2-q13.12 Автосомно-рецесивна торсійна дистонія DYT18
SLC2A1 1p35-p31.3 проксимальна дискінезія з дистонією DYT19
можливо PRRT2 16q13-q22.1 проксимальна дискінезія з дистонією DYT20
невідомий 2q31 Пароксимальна дискінезія з дистонією 2, некінезіогенна дистонія DYT21
невідомий 2q14.3-q21.3 генералізована/мультифокальна дистонія з пізнім початком DYT24
ANO3 11p14.2 Автосомно-домінантна краніо-цервікальна дистонія з вираженим тремором
Вторинні дистонії Вторинні дистонії виникають як ускладнення на тлі спадкового нейродегенеративного захворювання. Серед цих захворювань: хвороба Вільсона ацерулоплазмінемія нейроакантоцитоз синдром Леша — Ніхана; гомоцистинурія хвороба Неймана — Піка типу С; хвороба Хартнупа GM1/GM2-гангліозидоз атаксія-телеангіектазія синдром Кокейна хвороба Гаучера синдром MELAS (мітохондріальна енцефалопатія, лактатацидоз, інсультоподібні епізоди — mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) синдром Лея (підгостра некротизуюча енцефаломіопатія); синдром Лебера (спадкова атрофія зорових нервів, нейроофтальмопатія); синдром Кернса — Сейра (пігментний ретиніт, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, повна атріовентрикулярна блокада);
Також вторинні дистонії можуть розвиватися як ускладнення інших нейродегенеративних захворювань, як-то хвороби Паркінсона, кортикобазальної дегенерації, мультисистемної атрофії, прогресуючого супрануклеарного паралічу. До них можуть призводити метаболічні захворювання (гіпопаратиреоїдизм, гіпертиреоїдизм), органічні ураження мозку (аноксія, об'ємні утвори, розсіяний склероз, артеріовенозні мальформації, травми), інфекційні захворювання (енцефаліт, туберкульозний менінгіт, церебральна малярія, інфекція M. pneumoniae, токсоплазмоз). До появи вторинних дистоній можуть призводити й токсичні впливи метанолу, ціанідів, CO, CO2, H2S, мікотоксинів, а також ураження тканин під впливом низки автоімунних захворювань: целіакії, хвороби Бехчета, системного червоного вовчака. Вторинні дистонії можуть свідчити про появу паранеопластичного процесу, зокрема канцероматозу органів шиї, молочних залоз, органів грудної порожнини. Поява дистонії може бути викликана побічними діями ліків, як наприклад, дофамінергічних препаратів, нейролептиків, антигістамінних препаратів, антидепресантів, анксіолітиків, тощо. протиепілептичних препаратів.Марчук М.С. Advances in neurology 2019: тики, дистонії та синдром Вільсона — Коновалова . УКР. МЕД. ЧАСОПИС, 2019, 30 травня
Терапія Для лікування первинних дистоній використовують метод глибокої стимуляції головного мозку.
Примітки
Джерела Марчук М.С. Advances in neurology 2019: тики, дистонії та синдром Вільсона — Коновалова . УКР. МЕД. ЧАСОПИС, 2019, 30 травня