Синдро́м Пе́йтца-Є́герса (, рідше ; гамартомний поліпоз, спадковий поліпоз кишечника) — рідкий генетично обумовлений гастроінтестинальний поліпоз, що характеризується утворенням поліпів, наявністю пігментних плям на шкірі та слизових оболонках. Успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Історичні відомості Вперше шкірні та оболонкові прояви синдрому описав у 1896 році відомий британський хірург Джонатан Гатчінсон.J. Hutchinson: Pigmentation of lip and mouth. Archives of Surgery, London, 1896, 7: 290. У 1921 році голландський лікар Йоганес Пейтц дав повний опис сімейного захворювання, яке перебігало з поліпозом, шкірними та слизовими проявами.J. L. A. Peutz: Over een zeer merkvaardige gecombineerde familiaire polyposis van de slijmvliezen, van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepard met eigenaardige pigmentaties van huid en slijmvliezen. Nederlandsch Maandschrift voor Geneeskunde, Amsterdam, 1921, 10: 134—136.Американський лікар Гарольд Єгерс у 1994 році описав шкірні прояви, а 1949 року узагальнив їх разом з іншими проявами у поняття синдрому.H. Jeghers: Pigmentation of the skin. The New England Journal of Medicine, 1944, 231: 88-100, 122—136, 181—189.H. J. Jeghers, V.A. McKusick, K. H. Katz: Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips and digits. A syndrome of diagnostic significance. The New England Journal of Medicine, Boston, 1949, 241: 993—1005, 1031—1036. Вперше епонімічний термін «синдром Пейтца — Єгерса» ввів у медичний вжиток американський радіолог Е. Брюєр у 1954 році.A. Bruwer, J. A. Bargen, R. R. Kierland: Surface pigmentation and generalized intestinal polyposis (Peutz-Jeghers syndrome). Proceedings of the Staff Meetings of the Mayo Clinic, 1954, 29: 168—171.

Актуальність Частота спостереження синдрому в світі — приблизно у межах 1:25 000—300 000.

Етіологія При синдромі Пейтца — Єгерса виникає мутація на довгому плечі 19-ї хромосоми в ділянці 13.2 (19р13.3), в якій розташований ген, що кодує серин-треонін кіназу (STK 11). Швидше за все ушкоджується пухлинно-супресорний ген, що призводить до появи численних пухлин. Мутація СТК11 спостерігають у 70 % пацієнтів. Генетична пенетрація — повна, однак експресивність може бути різною. Чоловіки і жінки хворіють однаково часто. Більшість випадків носять сімейний характер, хоча зустрічаються і спорадичні випадки.

Клінічні прояви

Захворювання проявляється численними доброякісними гамартомними поліпами в шлунково-кишковому тракті. В одного пацієнта може бути більше сотні таких гамартом. Розміри поліпів приблизно 1-5 мм, але вони можуть виростати значно більшими. У 64 % пацієнтів їх виявляють і в тонкому кишечнику, у 64 % — у товстому кишечнику, у 49 % — в шлунку і у 32 % — в прямій кишці. Описані гамартомні поліпи в ниркових лоханках, в сечовому міхурі, в легенях і ніздрях.Baudendistel T. E., Haase A. K., Fitzgerald F.: The leading diagnosis. N Engl J Med 2007; 357: 2389—2393.

Вперше поліпи проявлять себе клінічно, як правило, у віці 10-30 років. У 43 % пацієнтів вони призводять до кишкової непрохідності, у 23 % маніфестують абдомінальним (колікоподібним) болем, у 14 % ректальними крововиділеннями чи кров'янистими випорожненнями. Часто призводить до інвагінації тонкого кишечника (у 5 % товстого). Через часті кровотечі може розвинутися вторинна анемія.

Крім того мають майже всі пацієнти меланотичні пігментні плями на шкірі та слизових оболонках, що найчастіше вже з'являється вже у віці від двох років до пубертатного періоду різної величини та кількості. Після того відбувається повільний зворотний регрес пігментних плям, але зовсім вони ніколи не зникають. Типовою є локалізація пігментних плям на губах і навколо рота (у 94 %), далі по частоті ураження слідують кисті рук (74 %), слизової оболонки (66 %) і стопи (62 %). Пігментні плями мають розміри від 1 до 5 мм.

Раніше синдром Пейтца-Єгерса розглядали як передрак з невеликим підвищенням ризику розвитку раку, новіші дослідження показали, що ризик малігнізації становить 85 %. Близько половини всіх хворих на синдром Пейтца-Єгерса помирають у віці менше 60 років від раку.Hearle N., Schumacher V., Menko F. H. et al.: Frequency and spectrum of cancers in Peutz-Jeghers syndrome. Clin Cancer Res 2006; 12: 3209 — 3215 При цьому уражається найчастіше шлунок і кишечник (57 %), рідше молочні залози (45 %). Підвищується, але в меншій мірі, ризик розвитку пухлин яєчників, шийки матки, легень, підшлункової залози, матки, яєчок.

Потрібно проводити диференційну діагностику з хворобою Аддісона чи синдромом МакКуна-Олбрайта.

Діагностика Діагностують синдром за допомогою біопсії. Гістологічно можна виявити у поліпах розгалужені гладком'язові клітини з закладеними залозистою тканиною.

Лікування Етіологічне лікування не розроблене, проводять лише симптоматичне лікування. Профілактично видалити сотні поліпів не є можливим. Через підвищений ризик розвитку раку рекомендують регулярно проходити профілактичні огляди, особливо шлунково-кишкового тракту і молочних залоз (наприклад колоноскопію і мамографію, визначення онкомаркерів) також необхідне обстеження й інших органів, що уражаються рідше.

Джерела

Посилання http://www.peutz-jeghers.eu/ (архів)