Хромосома 9 — одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 9-та хромосома має в своєму складі 145 млн пар основ або 4-4.5% від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 9, в якій налічюють від 800 до 1200 генів.
Гени Найвивченішими генами, що розташовані в хромосомі 9 є наступні:
Плече p ANXA1 — анексин A1 AQP3 — Аквапорин-3 AQP7 — Аквапорин-7 Гелсолін HNRNPK HSPA5 ERP44 IL33 — Інтерлейкін 33 ORM2 PTGDS RAB14 RPL12 — рибосомний білок L12 RPL35 — рибосомний білок L35 RPL7A — рибосомний білок L7a RPS6 — рибосомний білок S6 SET SPTAN1 STOM — стоматин STOML2 TLN1 — талін-1 TRPM3 TRPM6 TUBB4B — бета-тубулін-2C TXN — тіоредоксин VLDLR — Рецептор липопротеїнів низької щільності. Активується риліном
Плече q ALDH1A1 — Альдегіддегідрогеназа 1A1 DNM1 — Динамін-1 GABBR2 — R2-субодиниця ГАМКB-рецептора NOTCH1 — Трансмембранний рецепторний білок людини OGN — Остеогліцин TLR4 — Toll-подібний рецептор 4
Філадельфійська хромосома
Філадельфійська хромосома або філадельфійстка транслокація — це генетична аномалія, що виникає внаслідок реципрокної транслокації (обміну ділянками) між ділянками 22-ї та 9-ї хромосом (Ph1, t(9;22)(q34;q11) з подальшою експресією химерного білка. Цю аномалію пов'язують з хронічнии мієлоцитарним лейкозом.
Хвороби та розлади
Порфирія Цитрулінемія Синдром Елерса — Данлоса Синдром Рілея-Дея
Синдром Горліна Синдром Ноя — Лаксової Спадкова геморагічна телеангіектазія Синдром множинних контрактур —
Несиндромна глухота Обсесивно-компульсивний розлад
Тромбоцитарна тромбоцитопенічна пурпура
Туберозний склероз
Посилання