Хромосо́ма 2 є однією з 23 хромосом людини. Вона містить 243 млн пар основ, що становить 8 % від загальної кількості ДНК клітин людини.
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 2, в якій налічують від 2093 генів включаючи кластери гомеобоксу HOXD.
Еволюція
Всі сучасні представники родини гомінідів мають по 24 пари хромосом, за винятком людини, у яких їх 23, а також вимерлих неандертальців. Це явище пояснюється тим, що 2-га хромосома виникла в результаті злиття двох хромосом предків.
Докази злиття хромосом:
2-га хромосома людини відповідає двом хромосомам мавп. Найближчий родич людини бонобо має практично ідентичні 2-й хромосомі людини послідовності нуклеотидів в ДНК, проте вони розташовані на двох окремих хромосомах. Схожа тенденція прослідковується і для дальніх «родичів» горили та орангутана.Human and Ape Chromosomes ; accessed 8 September 2007.
2-га хромосома людини містить ділянку, що схожа на залишки центромери, що може бути рудиментом.
Посередині 2-ї хромосоми людини спостерігаються послідовності нуклеотидів, що характерні для теломер, що повинні розташовуватись на кінцях хромосоми. Гени Список деяких генів, що розташовані в хромосомі 2: Плече q ALPI — кишкова лужна фосфатаза AQP12A — водний канал з групи аквапоринів AQP12B — водний канал з групи аквапоринів CDK5R2 — Регуляторна субодиниця 2 циклін-залежної кінази 5 GAD1 — глутаматдекарбоксилаза-1 IL1A, IL1B — інтерлейкін 1: альфа та бета IL1RN — антагоніст рецептора інтерлейкіна 1 ITGA4 — глікопротеїн з надродини інтегринів ITGAV — глікопротеїн з надродини інтегринів ITGB6 — глікопротеїн з надродини інтегринів (β6). SP3 — фактор транскрипції Sp3 TBR1 — член 1 родини T-box TTN — тітин VIL1 — вілін 1 ZNF804A — цинк-пальцевий білок 804A, асоційовний з шизофренією Фенілаланіл-тРНК-синтаза бета-субодиниця FARSB Плече p ACTR3 ALMS1 ATIC CD8 — трансмембраний глікопротеїн CCT4 CCT7 CDK5R2 LRRTM1 LRPPRC NLRC4 — домен, що містить нуклеотид-зв'язуючий білок олігомеризації 4 NRXN1 — нейрексин 1, асоціація з аутизмом RAB10 Рибосомний білок S7 SRD5A2 — 5-альфа-редуктаза 2 TPO — Тиреопероксидаза (щитоподібна залоза) Фібронектин-1 XRCC5 YWHAQ
Хвороби та розлади Список хвороб та розладів, а також генів, в яких виникають аномалії Ювенільний бічний аміотрофічний склероз — ALS2 Несидромна глухота, тип DFNB9 — OTOF Вроджений гіпотиреоїдизм — PAX8 Гемохроматоз, тип 4 — SLC40A1 Ювенільний первинний латеральний склероз — ALS2 Дефіцит довгого ланцюга 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази — HADHA Спадковий неполіпозний колоректальний рак — MSH2 і MSH6 Недостатність мітохондріального трифункціонального білка — HADHA i HADHB Первинна гіпероксалурія, тип I — AGXT Первинна легенева гіпертензія, синдром Аєрзи — BMPR2 MODY-діабет, тип 6 — NEUROD1 Синдром Алстрема — ALMS1 Іхтіоз Арлекіна — ABCA12 Синдром Ваарденбурга, тип I і III — PAX3 Синдром Кліппеля-Фейля — PAX1 Синдром Олпорта — COL4A3, COL4A4 Синдром Елерса-Данлоса, класичного та судинного типів — COL5A2, COL3A1 Синестезія в психології Ситостеролемія — ABCG5 и ABCG8 Шизофренія — ZNF804A
Див. також DYSF Посилання