Альфа-синуклеїн () — неструктурований білок, що зустрічається у великих кількостях в мозку людей та інших хордових. Кодується геном SNCA, розташованим у людини на довгому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 140 амінокислотних залишків, а молекулярна маса — 14 460.
Білок має сайт для зв'язування з іоном міді. Він локалізується переважно в точках контакту нейронів, синапсах. Також секретований назовні.
Структура Прийнято виділяти три основні домени в послідовності α-синуклеїну:
амфіфільний N-кінцевий фрагмент (залишки 1-60), що має сильну спорідненість до мембран аполярний NAC регіон (від англійського non-amyloid-β component), що є основною причиною утворення амілоїдних фібрил (залишки 61-95) негативно заряджений гідрофільний C-кінець, що забезпечує розчинність протеїну (залишки 96-140) Цей поділ є умовним і вказує лишень що дані фрагменти відіграють в наведених взаємодіях більшу роль, ніж інші.
Функція Фізіологічна функція α-синуклеїну ще не з'ясована, але з огляду на локалізацію вважається, що він бере участь в передачі нервових сигналів.
Результати досліджень вказують на його взаємодію з ліпідами мембран та низкою білків, а також ймовірну участь у циркуляції синаптичних везикул.
α-Синуклеїн є основним компонентом амілоїдних фібрил, що утворюють патологічні агрегати в мозку пацієнтів вражених хворобою Паркінсона.
Мутації Декілька мутацій в послідовності α-синуклеїну призводять до різкого зростання ймовірності розвитку хвороби Паркінсона: A30P, A53T, E56K.. Нещодавно також було повідомлено про патогеність мутацій H50Q, і G51D.
Література
Примітки
Див. також Хромосома 4