CACNA1H () — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 353 амінокислот, а молекулярна маса — 259 163.
Кодований геном білок Cav3.2 за функціями належить до низькопорогових кальцієвих каналів. Він утворює пору в клітинній мембрані, за допомогою якої транспортує іони кальцію до клітини за електрохімічним градієнтом. Білок має сайти для зв'язування з іонами цинку та кальцію.
У нейронах кальцієвий канал Cav3.2 регулює збудливість клітинної мембрани.
Поширення Виявлений в багатьох відділах головного мозку. Зокрема в мишей найбільше представлений у нейронах мозочка, кори великих півкуль, гіпокампу, , смугастого тіла, зубчастої звивини, менше виражений у нервових клітинах таламуса.
Білок наявний у мишей уже при народженні в невеликих кількостях у гіпокампі, його кількість збільшується до 3-го тижня розвитку, а надалі в дорослих двомісячних тварин знижується.
На субклітинному рівні Cav3.2 наявний у дендритах, дендритних шипиках, пресинаптичних закінченнях аксонів.
Канал виявляється у хромафінних клітинах наднирників та в пухлині феохромоцитомі, що походить з них.
Регуляція У промоторі гену Cacna1H виявлено фрагмент, що зв'язує фактор, індукований гіпоксією. Стабілізація транскрипційного фактору HIF1A за допомогою G-білка RHOA призводить до збільшення кількості білка в кардіоміоцитах, що знаходяться в умовах гіпоксії.
Патології У моделі абсансної епілепсії — щурів лінії GAERS — було знайдено мутацію в гені Cacna1H, яка призводить до збільшення струмів через кальцієвий канал. Показано, що саме збільшена активність цих іонних каналів у ретикулярному ядрі таламусу лежить в основі появи абсансів у цих щурів.
Література
Примітки
Див. також Хромосома 16