PKHD1 () – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 074 амінокислот, а молекулярна маса — 446 702.
Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, хромосомах, війках, центромерах.
Патологія
Мутації цього гена можуть викликати . Ген PKHD1 кодує фіброцистин, що міститься в епітеліальних клітинах як ниркових канальців, так і жовчних проток. Мутація в PKHD1 (може бути аутосомно-рецесивною або спонтанною мутацією), що призводить до дефіциту фіброцистину, викликає характерне полікістозне розширення обох нирокHiratsuka et al. "Organoid-on-a-chip model of human ARPKD reveals mechanosensing pathomechanisms for drug discovery" / Hiratsuka et al.// Sci. Adv. — 2022. — Vol.8 — P.1-16.
Література
Примітки
Див. також Хромосома 6