FBXL4 () – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 621 амінокислот, а молекулярна маса — 70 097.
Задіяний у такому біологічному процесі, як убіквітинування білків.
Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мітохондрії.
Історія відкриття Ген FBXL4 був відкритий в рамках досліджень, присвячених рідкісним мітохондріальним захворюванням. Науковці виявили, що мутації у цьому гені можуть викликати порушення у функціонуванні мітохондрій та спричиняти енцефалопатію, а також проблеми з підтримкою мітохондріальної ДНК. Дослідження включали міжнародну співпрацю з науковими центрами в США, Європі та на Близькому Сході, і результати було опубліковано у 2013 році в журналі American Journal of Human Genetics. Ця робота допомагає зрозуміти генетичні основи важких метаболічних порушень.
Література
Примітки
Див. також Хромосома 6