PSEN1 () – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 467 амінокислот, а молекулярна маса — 52 668.
Кодований геном білок за функціями належить до протеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані ендоплазматичного ретикулума і апараті Ґольджі.
Патологія Пацієнти зі спадковою формою хвороби Альцгеймера, що успадковується автосомно-домінантно, мають мутації у гені PSEN1 Natalie S Ryan et al. "Clinical phenotype and genetic associations in autosomal dominant familial Alzheimer's disease: a case series" / Natalie S Ryan et al.// Lancet Neurol. — 2016. — Vol.15 — P.1326-1335, PSEN2 або в APP.
Література
Примітки
Див. також Хромосома 14