Міодистрофія Дюшена — генетичне захворювання, що характеризується швидким прогресуванням м'язової дистрофії. Призводить до повної втрати здатності рухатися та в підсумку до смерті. Хворіють тільки чоловіки. Жінки можуть бути носіями гена.
Природа синдрому Основним симптомом цього синдрому є прогресуюча дистрофія м'язів, що має летальне закінчення. Причиною хвороби є мутація в гені білка дистрофіну, що розташовується між тяжами актину та грає ключову роль у формуванні каркаса для актину в акто-міозиновому комплексі скелетних м'язів. Цей ген є дуже великим — близько 1,5 млн пар нуклеотидів, через це міодистрофію Дюшена можуть спричиняти різні мутації, що виникають на різних ділянках гену. Відомо принаймні кілька тисяч таких мутацій. Вони є рецесивними, і оскільки ген дистрофіну знаходиться в Х-хромосомі, то зчепленими зі статтю.
Прояви Середня частота прояву — 1 випадок на 10 000. Хвороба має досить різноманітну експресивність. Не є вродженою, а проявляється поступово, з віком дитини. Першими симптомами є відмова спинної мускулатури. Середня тривалість життя хворих 27-31 рік.
Лікування Ліків, які могли б вилікувати м'язову дистрофію Дюшена, не існує .
Лікування, як правило, націлене на контроль симптомів, щоб покращити якість життя хворого.
У терапії даного захворювання найбільш ефективними вважаються стероїдні препарати — преднізолон і дефлазакорт. Другий вигідно відрізняється від першого меншою кількістю побічних ефектів. Американське управління FDA схвалило у 2015 році препарат дефлазакорт для лікування міодистрофії Дюшена.
Способом патогенетичного лікування може бути лише генна терапія. Застосування генної терапії при лікуванні подібного синдрому у мишей дало деякі позитивні наслідки. На людині не застосовувалось.
Всесвітній день поширення інформації про м'язову дистрофію Дюшена 7 вересня — Всесвітній день поширення інформації про м'язову дистрофію Дюшена. Сьоме число дев'ятого місяця вибрано за кількістю екзонів у гені дистрофіну — їх 79.
Символом цього дня у світі є червона повітряна кулька, яку в підтримку пацієнтів із таким захворюванням випускають у небо тисячі людей.
Примітки
Джерела Dystrophy.com NCBI Genes and Disease Page — Duchenne Muscular Dystrophy CDC's National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (previously listed below as «Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, NCBDDD, CDC») MUSCULAR DYSTROPHY Page on NCBI
Всесвітній день поширення інформації про м'язову дистрофію Дюшенна