Синдром XYY — це генетична аномалія, за якої чоловік має додаткову Y-хромосому. Фенотипові ознаки можуть включати високий зріст, акне та підвищений ризик труднощів у навчанні. Загалом більшість осіб мають звичайний стан здоров'я, в тому числі збережену фертильність.

Це синдром не є спадковим і виникає внаслідок випадкових подій під час сперматогенезу. Діагностика передбачає аналіз каріотипу (47,XYY замість типових 46 хромосом), але більшість осіб із даним синдромом впродовж життя не проходять таку діагностику

Медично-педагогічна допомога охоплює заняття з логопедом або додаткову допомогу у навчанні, однак тривалих негативних наслідків зазвичай не спостерігається. Синдром трапляється приблизно у 1 із 1 000 новонароджених хлопчиків, і значна частина з них не знає про свій стан . Вперше цей синдром був описаний у 1961 році.

Ознаки і симптоми

Фізичні ознаки Люди з 47,XYY каріотипом мають підвищені темпи росту починаючи з раннього дитинства, і їх остаточний зріст приблизно на 7 см (3") вищий за очікуваний. В Единбурзі, Шотландія, за період з 1967 по 1972 роки було зареєстровано народження восьми 47,XYY-хлопчиків, і відповідно до програми скринінгу новонароджених мали середній зріст 188.1 см (6'2") у 18-річному віці, тоді як середній зріст батька складав 174.1 см (5'8½"), а матері 162.8 см (5'4"). Причиною підвищеного темпу росту організму вважається підвищення кількості гена псевдоаутосомного регіону трьох X/Y-хромосом (PAR1), а саме гена SHOX, що спостерігається у всіх трьох статевих трисоміях: 47,XXX, 47,XXY, та 47,XYY. Тяжкі форми акне були зареєстровані у дуже невеликій кількості публікацій, і наразі дерматологи, що спеціалізуються на акне, ставлять під сумнів його можливий зв’язок із каріотипом 47,XYY.

Пренатальний рівень тестостерону у 47,XYY-хлопчиків знаходиться в межах норми. Більшість таких хлопчиків мають нормальний статевий розвиток і нормальну здатність до запліднення.

Когнітивні і поведінкові ознаки На відміну від інших хромосомних анеуплоїдій, пов’язаних із статевими хромосомами (а саме 47,XXX та 47,XXY) середній рівень IQ 47,XYY-хлопчиків не є нижчим, ніж середній для людської популяції. Огляд шести проспективних наукових досліджень на тему інтелекту хлопчиків із 47,XYY каріотипом (загальна кількість обстежуваних = 28) показав, що їх середній рівень мовного IQ = 100.76, виконавчого IQ = 108.79, і загального IQ = 105.00. За результатами огляду двох інших проспективних досліджень 47,XYY-хлопчиків і одного ретроспективного дослідження дорослих 47,XYY-чоловіків вищих за 184 см (6'½") (загальна кількість обстежуваних = 42) їх середній рівень мовного IQ складає 99.5, а виконавчого IQ 106.4.

За одним із проспективних досліджень 47,XYY-хлопчиків, їх значення IQ зазвичай були трохи нижчими, ніж у їхніх братів чи сестер. 15 виявлених програмою скринінгу новонароджених в Единбурзі 47,XYY-хлопчиків мали середній рівень вербального IQ 104.0 та виконавчого IQ 106.7, тоді як їх рідні брати чи сестри – 112.9 та 114.6 балів відповідно.

Приблизно половина із 47,XYY-хлопчиків, виявлених цією програмою скринінгу, мала проблеми із навчанням — більша кількість, ніж їх брати чи сестри, а також більша кількість, ніж контрольна група із осіб зі значеннями IQ вищими за середні. Із цих 47,XYY-хлопчиків 54 % (7 з 13), мали проходити корективний курс навчання читанню, тоді як у контрольній групі 46,XY-хлопчиків із вищим за середній IQ лише 18% (4 із 22) мало проходити цей курс. У Бостоні, США, 55% ідентифікованих скринінговою програмою 47,XYY-хлопчиків (6 з 11) мали проблеми з навчанням і отримували потребували додаткової допомоги, порівняно з 11% хлопчиків із контрольної групи, що мали спадкові транслокації аутосомних хромосом і рівень IQ яких був вищим за середній.

Затримки розвитку та поведінкові порушення також не виключені, однак ці характеристики проявляють високу варіативність серед чоловіків із даним синдромом, не є унікальними для осіб з 47,XYY каріотипом та розподілені так само, як і серед 46,XY-чоловіків. Прояви агресії у 47,XYY-чоловіків не спостерігаються більш часто.

В середині 1960-років з'явилась гіпотеза, згідно з якою чоловіки з додатковою Y-хромосомою (або «суперчоловіки») більше схильні до скоєння злочинів. Після декількох наукових досліджень цю гіпотезу було спростовано.

Причини

Синдром 47,XYY не є спадковим, і зазвичай є наслідком випадкової події при формуванні сперматозоїда. Порушення, що призводить до виникнення такого каріотипу, трапляється під час анафази ІІ (другої стадії мейозу) і називається нерозчепленням, в результаті якого один із сперматозоїдів має додаткову копію Y-хромосоми. Якщо один з таких атипових сперматозоїдів зіллється з яйцеклітиною, то дитина матиме додаткову Y-хромосому у кожній з клітин тіла.

У деяких випадках виникнення додаткової Y-хромосоми є результатом нерозчеплення хромосом під час поділу клітин при постзиготичному мітозі на етапі раннього ембріонального розвитку. В цьому разі утворений організм буде 46,XY/47,XYY-мозаїчним.

Діагностування 47,XYY-синдром зазвичай не діагностують до початку прояву проблем з навчанням. У все більшої кількості дітей його діагностують і до народження завдяки методам амніоцентезу та біопсії ворсин хоріону , які дозволяють отримати каріотип майбутньої дитини, за яким і визначають це відхилення.

За приблизними оцінками, лише 15–20% дітей з 47,XYY-синдромом були коли-небудь діагностовані. Серед них близько 30% були діагностовані пренатально (до народження). Із тих, в кого визначили даний синдром після народження, половина була діагностована у дитинстві або дорослому віці після початку прояву затримки розвитку, решту діагностували після прояву будь-якого іншого із можливих симптомів, включно із порушенням репродуктивної функції, яке все ж трапляється у 5% випадків.

Епідеміологія Приблизно 1 з 1000 хлопчиків народжується із 47,XYY каріотипом. Впливу віку батьків на частоту виникнення XYY-синдрому виявлено не було.

Посилання