Справжній гермафродитизм, овотестикулярний розлад, справжній гонадний інтерсекс— інтерсексуальний стан, за якого в межах одного організму виявляються як фолікули яєчників, так і сім'яні канальці, що можуть бути присутніми, як в різних гонадах, так і в межах однієї. Гонада, в якій знаходяться і тканини яєчників, і тканини яєчок, називається овотестисом (тканини яєчка в овотестисі зазвичай займають центральне положення, а тканини яєчника розташовані на периферії). Нині термін «справжній гермафродитизм» є застарілим, а слово «гермафродит» не може вживатися стосовно людини, лише стосовно «тварин або рослин, що мають як чоловічі, так і жіночі репродуктивні органи». Цей стан належить до овотестикулярних розладів, за клінічними проявами подібний до змішаного дисгенезу гонад, але їх можна диференціювати за гістологічним аналізом.

Прояви Зовнішні статеві органи часто є неоднозначними. Ступінь неоднозначності залежить переважно від кількості тестостерону, що виробляється тканиною яєчка між 8 і 16 тижнями вагітності.

За взаємним розташуванням гонад виділяють такі варіанти: білатеральний (двосторонній) — з обох боків наявні лише овотестиси (30 %); унілатеральний (односторонній) — з одного боку розташований овотестис, а колатерально до нього знаходиться нормальний яєчник (50 %) або сім'яник; латеральний — наявне яєчко з одного боку та яєчник з іншого (20 %). При цьому яєчники частіше розташовуються зліва (76,5 %), а овотестиси і яєчка — справа (60,3 %). Самі овотестиси можуть мати черевне (50 %), пахове (26 %) та лабіоскротальне (24 %) положення.

Гінекомастія спостерігається приблизно у 75 % осіб із цим станом. Для близько 50 % осіб характерна менструація, за наявності пеніса вона виявляється як циклічна гематурія.

У 90 % випадків первинною ознакою цього стану є неоднозначність будови геніталій, яка проявляється у їх проміжному стані між геніталіями, що є типово чоловічими або жіночими, хоча в рідших випадках вони можуть мати вигляд, характерний для жіночої або чоловічої статі. Поширеною є наявність лабіоскротальних складок. Часто виникає пахова грижа. Дві третини осіб зі справжньою гонадною інтерсексністю виховуються як чоловіки.

Більшість людей з цим станом має матковий ріг або матку (90 %), матка часто нормально розвинена. Також поширеним є урогенітальний синус. Тканина яєчників зазвичай функціонує нормально, а тканина яєчок найчастіше є дисгенетичною, сперматогенез у ній спостерігається вкрай рідко.

У осіб зі справжньою гонадною інтерсексністю можлива вагітність.

Причини Справжня гонадальна інтерсексність може бути наслідком:

ділення однієї яйцеклітини з подальшим заплідненням кожної, утворенням двох зигот і їх злиттям на початку розвитку;

запліднення яйцеклітини двома сперматозоїдами з подальшим трисомічним рятуванням в одній або декількох дочірніх клітинах; злиття двох яйцеклітин, запліднених сперматозоїдами, з утворенням тетрагаметичної химери (якщо зливаються одна чоловіча зигота й одна жіноча зигота); мутації гену SRY.

Каріотипи, що спостерігаються З-поміж осіб з овостекулярними розладами 10–30 % осіб мають ген SRY, але у більшості (60 %–70 %) каріотип 46,XX, і вони мають сім'яні канальці попри відсутність SRY; отже, у них відбувається активація гену, що в нормі активується SRY. Також поширені різні форми мозаїчності (20 %).

В цілому, зустрічаються такі каріотипи: 46XX / 46XY, або 46XX / 47XXY, або XX & XY з мутаціями SRY, змішаними хромосомними аномаліями або з гормональними порушеннями, 47XXY та різними ступенями мозаїчності цих та багатьох каріотипів. Три основні каріотипи у людей з цим станом — XX з генетичними аномаліями (55–70 % випадків), XX / XY (20–30 % випадків) та XY (5–15 % випадків).

Поширеність У медичній літературі зафіксовано лише 500 випадків овостекулярних розладів.

Фертильність Випадки народжуваності у людей з цим станом вкрай рідкісні. Ці особи зазвичай мають функціональну тканину яєчників (є дані, що 50 % людей з овотестисами можуть пройти овуляцію), але їх сім'яні залози недостатньо розвинені, тому сперматогенез дуже рідкісний.

Існує гіпотетичний сценарій, при якому організм зі справжньою гонадною інтерсексністю є здатним до самозаплідненнясамозапліднення ВУЕ. Повинна утворитися химера з чоловічої та жіночої зигот, яка має злитися в єдиний ембріон, даючи функціональні тканини гонад обох типів. Такі випадки були зафіксовані, зокрема, в деяких ссавців. Однак жодного такого випадку функціонального самозапліднення у людини ніколи не фіксувалося.

Станом на 2010 рік у науковій літературі зафіксовано щонайменше 11 випадків народжуваності у людей з цим станом, причому один випадок у людини з мозаїчністю, де переважає XY (96 %).

Див. також Псевдогермафродитизм Гермафродитизм Інтерсексуальність Міжнародна асоціація лесбійок, геїв, бісексуалів, трансгендерів та інтерсексуалів

Примітки

Посилання