Починаючи з 1980-х років діагностування аутизму стало частішим, що призвело до різноманітних суперечок як щодо причини аутизму, так і щодо природи самих діагнозів. Чи є аутизм головним чином , а також ступінь збігу між аутизмом і розумовою відсталістю, все це питання поточних , а також досліджень. Існує також більше соціально-політичних дебатів щодо того, чи слід вважати аутизм окремою інвалідністю.
Епідеміологія Основна стаття:
Нині прийнята поширеність розладу аутистичного спектру (РАС) становить близько 1 %Lai, Meng-Chuan; Lombardo, Michael V; Baron-Cohen, Simon (March 2014). «Autism». The Lancet. 383 (9920): 896—910. doi:10.1016/S0140-6736(13)61539-1. PMID 24074734., хоча попередні дослідження показали набагато нижчі показники захворюваностіNewschaffer, Craig J.; Croen, Lisa A.; Daniels, Julie; Giarelli, Ellen; Grether, Judith K.; Levy, Susan E.; Mandell, David S.; Miller, Lisa A.; Pinto-Martin, Jennifer; Reaven, Judy; Reynolds, Ann M. (2007-04-01). «The Epidemiology of Autism Spectrum Disorders». Annual Review of Public Health. 28 (1): 235—258. doi:10.1146/annurev.publhealth.28.021406.144007. ISSN 0163-7525. PMID 17367287.. РАС становить у середньому 4.3:1 співвідношення чоловіків і жінок. З 1980-х років кількість дітей зі спектром аутизму різко зросла, принаймні частково через зміни в діагностичній практиці; незрозуміло, чи поширеність справді зросла;Newschaffer CJ, Croen LA, Daniels J, Giarelli E, Grether JK, Levy SE, Mandell DS, Miller LA, Pinto-Martin J, Reaven J, Reynolds AM, Rice CE, Schendel D, Windham GC (2007). "The epidemiology of autism spectrum disorders". Annual Review of Public Health. 28: 235–58. doi:10.1146/annurev.publhealth.28.021406.144007. PMID 17367287. також не можна виключити ще невідомі екологічні фактори ризику (January 2005) «Incidence of autism spectrum disorders: changes over time and their meaning». Acta Paediatrica. 94 (1): 2-15. doi:10.1111/j.1651-2227.2005.tb01779.x PMID 15858952. S2CID 79259285.. Ризик аутизму пов'язаний з декількома пренатальними факторами, включаючи похилий вік батьків і діабет у матері під час вагітності.Gardener H, Spiegelman D, Buka SL (July 2009). «Prenatal risk factors for autism: comprehensive meta-analysis». The British Journal of Psychiatry. 195 (1): 7–14. doi:10.1192/bjp.bp.108.051672. PMC 3712619. PMID 19567888. РАС пов'язаний з декількома генетичними розладамиZafeiriou DI, Ververi A, Vargiami E (June 2007). «Childhood autism and associated comorbidities». Brain & Development. 29 (5): 257–72. doi:10.1016/j.braindev.2006.09.003. PMID 17084999. S2CID 16386209. та епілепсієюLevisohn PM (2007). "The autism-epilepsy connection". Epilepsia. 48 Suppl 9 (Suppl 9): 33–5. doi:10.1111/j.1528-1167.2007.01399.x. PMID 18047599. S2CID 25651749..
Генетика Додаткова інформація:
Роль генетичного впливу на РАС активно досліджується протягом останніх кількох років. Вважається, що РАС має полігенні ознаки, оскільки існує не один фактор ризику, а декілька.Robinson EB, Neale BM, Hyman SE (December 2015). «Genetic research in autism spectrum disorders». Current Opinion in Pediatrics. 27 (6): 685–91. doi:10.1097/MOP.0000000000000278. PMC 4650984. PMID 26371945.
Було проведено численні дослідження близнюків і сімей, щоб спостерігати за різноманітними генетичними впливами на діагностику РАС. Імовірність того, що обидва близнюки мають РАС, була значно вищою в однояйцевих близнюків, ніж у різнояйцевих близнюків, що робить висновок, що РАС є спадковим.Bourgeron T (2016-07-01). "Current knowledge on the genetics of autism and propositions for future research". Comptes Rendus Biologies. 339 (7–8): 300–7. doi:10.1016/j.crvi.2016.05.004. PMID 27289453. Повторюваний висновок полягає в тому, що (CNVs) de novo (нова мутація) є основною причиною РАС — вони змінюють синаптичні функції; можуть спричинити CNV de novo.Ronemus M, Iossifov I, Levy D, Wigler M (February 2014). «The role of de novo mutations in the genetics of autism spectrum disorders». Nature Reviews. Genetics. 15 (2): 133–41. doi:10.1038/nrg3585. PMID 24430941. S2CID 9073763. Ці мутації можуть передаватися лише нащадкам; це пояснює феномен, який виникає, коли дитина має симптоми РАС, але батьки не мають симптомів або історії РАС. Варіанти de novo відрізняються від людини до людини, тобто один варіант може спричинити РАС в однієї людини, тоді як іншій людині знадобиться кілька варіантів, щоб викликати той самий розлад. Варіанти втрати функції виникають у 16-18 % випадків діагнозу РАС, що майже вдвічі перевищує нормальний показник. Ці варіанти втрати функції знижують функцію білка , який з'єднує нейрони в синапсі та важливий для неврологічного розвитку; делеційні мутації нейрексину також дуже поширені у людей з аутизмом, а також іншими неврологічними розладами, такими як шизофренія, біполярний розлад і СДУГ.Chen J, Yu S, Fu Y, Li X (2014-09-11). «Synaptic proteins and receptors defects in autism spectrum disorders». Frontiers in Cellular Neuroscience. 8: 276. doi:10.3389/fncel.2014.00276. PMC 4161164. PMID 25309321.
Мікробіом кишечника має відношення до РАС. Надмірна кількість Clostridia spp. був виявлений у дітей з РАС та проблемами шлунково-кишкового тракту; Clostridia spp виробляє пропіонову кислоту, яка є недостатньою або в надлишку у людей з РАСFrye RE, Rose S, Slattery J, MacFabe DF (2015-05-07). «Gastrointestinal dysfunction in autism spectrum disorder: the role of the mitochondria and the enteric microbiome». Microbial Ecology in Health and Disease. 26: 27458. doi:10.3402/mehd.v26.27458. PMC 4425813. PMID 25956238. . Зокрема, C. tetani і C. histolyticum є двома видами цієї бактерії, які вражають людей з РАС. C. tetani виробляє правцевий нейротоксин у кишковому тракті; C. histolyticum є продуцентом токсину, який у великій кількості є у людей з діагнозом РАС.Li Q, Han Y, Dy AB, Hagerman RJ (2017). «The Gut Microbiota and Autism Spectrum Disorders». Frontiers in Cellular Neuroscience. 11: 120. doi:10.3389/fncel.2017.00120. PMC 5408485. PMID 28503135. Обидва вони можуть сприяти неврологічним симптомам.
Існує також суперечка щодо дебатів «Природа проти виховання». Відповідно до сімейних досліджень, генетичні фактори та чинники навколишнього середовища однаково впливають на ризик РАС.
Вакцини Основна стаття: Вакцини та аутизм
Пізніше відкликана стаття з The Lancet з неправдивими заявами викликала занепокоєння щодо вакцин серед батьків. Виявилося, що її автор перебуває на платній відомості позивачів проти виробників вакцин.The Editors of The Lancet (February 2010). «Retraction--Ileal-lymphoid-nodular hyperplasia, non-specific colitis, and pervasive developmental disorder in children». Lancet. 375 (9713): 445. doi:10.1016/S0140-6736(10)60175-4. PMID 20137807. S2CID 26364726.
Ідея зв'язку між вакцинами та аутизмом була ретельно досліджена та виявилася помилковою.Taylor, Luke E.; Swerdfeger, Amy L.; Eslick, Guy D. (2014-06-17). «Vaccines are not associated with autism: an evidence-based meta-analysis of case-control and cohort studies». Vaccine. 32 (29): 3623–3629. doi:10.1016/j.vaccine.2014.04.085. ISSN 1873-2518. PMID 24814559. Науковий консенсус полягає в тому, що не існує жодного зв'язку, причинно-наслідкового чи іншого, між вакцинами та захворюваністю на аутизмBonhoeffer J, Heininger U (June 2007). «Adverse events following immunization: perception and evidence» (PDF). Current Opinion in Infectious Diseases. 20 (3): 237–46. doi:10.1097/QCO.0b013e32811ebfb0. PMID 17471032. S2CID 40669829. Archived from the original (PDF) on 2019-02-14. Retrieved 2019-02-07.Boseley S (February 2, 2010). «Lancet retracts 'utterly false' MMR paper». The Guardian. Retrieved February 2, 2010., а інгредієнти вакцин не викликають аутизм«Vaccines Do Not Cause Autism Concerns». Centers for Disease Control and Prevention. 2018-12-12. Retrieved 2019-02-07..
Незважаючи на це, рух проти вакцинації продовжує популяризувати міфи, теорії змови та дезінформацію, що пов'язує ці дві речі.Cummins, Eleanor (February 1, 2019). «How autism myths came to fuel anti-vaccination movements». Popular Science. Тактикою, що розвивається, є «просування нерелевантних досліджень [як] активної агрегації кількох сумнівних або периферійно пов'язаних досліджень у спробі виправдати науку, що лежить в основі сумнівної заяви».Foster, Craig A.; Ortiz, Sarenna M. (2017). «Vaccines, Autism, and the Promotion of Irrelevant Research: A Science-Pseudoscience Analysis». . 41 (3): 44–48. Archived from the original on 2018-10-06. Retrieved 6 October 2018.
Інтелект Відсоток людей з аутизмом, які також відповідають критеріям інтелектуальної недостатності, як повідомляється, коливається від 25 % до 70 %, широкий розкид, що ілюструє складність оцінки інтелекту аутистів.Dawson M, Mottron L, Gernsbacher MA (2008). «Learning in autism» (PDF). In Byrne JH (-in-chief), Roediger HL III (vol.) (ed.). Learning and Memory: A Comprehensive Reference. Vol. 2. Academic Press. pp. 759–72. doi:10.1016/B978-012370509-9.00152-2. ISBN 978-0-12-370504-4. Archived from the original (PDF) on 2012-03-03. Retrieved 2009-09-07. Для (PDD-NOS), зв'язок з інтелектуальною недостатністю набагато слабкіший.Chakrabarti S, Fombonne E (June 2001). "Pervasive developmental disorders in preschool children". JAMA. 285 (24): 3093–9. doi:10.1001/jama.285.24.3093. PMID 11427137. Діагноз синдрому Аспергера виключає клінічно значущі затримки психічних або когнітивних навичок.DSM-IV-TR Diagnostical and Statistical Manual of Mental Disorders Fourth edition text revision. American Psychiatric Association, Washington DC. 2000. p. 80.
Дослідження 2007 року показало, що прогресивні матриці Рейвена (RPM), тест на абстрактне мислення, можуть бути кращим показником інтелекту для дітей-аутистів, ніж більш широко використовувана шкала інтелекту Векслера для дітей (WISC). Дослідники підозрювали, що WISC занадто сильно покладається на мову, щоб бути точним показником інтелекту аутистів. Їхнє дослідження показало, що нейротипові діти отримали однакові результати в обох тестах, але діти з аутизмом показали набагато кращі результати в RPM, ніж у WISC. RPM вимірює абстрактне, загальне та текуче мислення, здатність, якої, як вважається, бракує людям з аутизмом.Dawson M, Soulières I, Gernsbacher MA, Mottron L (August 2007). «The level and nature of autistic intelligence». Psychological Science. 18 (8): 657–62. doi:10.1111/j.1467-9280.2007.01954.x. PMC 4287210. PMID 17680932. Дослідження 2008 року виявило подібний ефект, але набагато меншим ступенем і лише для людей з IQ менше 85 за шкалою Векслера.Bölte S, Dziobek I, Poustka F (April 2009). "Brief report: The level and nature of autistic intelligence revisited". Journal of Autism and Developmental Disorders. 39 (4): 678–82. doi:10.1007/s10803-008-0667-2. PMID 19052857.
Полегшене спілкування Додаткова інформація: Полегшене спілкування
Фасилітована комунікація (ФК) — це науково дискредитована методикаVyse, Stuart (7 August 2018). «Autism Wars: Science Strikes Back». Skeptical Inquirer Online. Skeptical Inquirer. Retrieved 28 November 2018., яка намагається полегшити спілкування людей з важкими освітніми та комунікативними порушеннями. Фасилітатор тримає або обережно торкається руки або кисті людини з інвалідністю під час цього процесу і намагається допомогти їй рухатися, щоб набрати текст на спеціальній клавіатурі. Цей метод використовувався багатьма батьками, які сподівалися на допомогу особам з аутизмом, коли він був вперше представлений на початку 1990-х років , професором Сиракузького університету«Institute on Communication and Inclusion» . Syracuse University School of Education. Retrieved April 28, 2017..