Природжена вада також відома як вроджена вада, родима вадаРосійсько-український академічний словник 1924–33рр. (А. Кримський, С. Єфремов), стаття прирождё́нныйЗагальний народний англійсько-український словник 2010–, стаття defect, або природжений розладВеликий англо-український словник 2011 (Є. І. Гороть, Л. М. Коцюк, Л. К. Малімон, А. Б. Павлюк.), стаття defect — це аномальний стан присутній під час народження незалежно від його причини. Наслідком природжених вад може бути інвалідність, яка буває фізичною, розумовою або розвитковою. Інвалідності можуть різнитись від помірних до важких. Природжені вади поділяють на два головні типи: структурні розлади, в яких негаразди можна побачити через форми частин тіла, і , в яких присутні негаразди з тим як частини тіла працюють. Функціональні розлади охоплюють метаболічні і . Деякі природжені вади поєднують як структурні так і функціональні розлади.
Природжені вади можуть бути наслідками генетичних або хромосомних розладів, вплив певних медикаментів або хімічних сполук чи певних інфекцій під час вагітності. Чинники ризику включають фолатну недостатність, вживання алкоголю або тютюнопаління під час вагітності, погано доглянуті діабети і мати, старша за 35 років. Вважають, що в багатьох випадках залучені кілька чинників. Природжені вади можуть бути помітні при народженні або діагностовані під час . Багато вад можна виявити ще до народження за допомогою різноманітних .
Лікування різниться в залежності від вади. Воно може включати терапію, ліки, операцію або . Природжені вади зачипають 96 мільйонів людей . У США, вони трапляються у 3 % новонароджених. Як наслідок настало 628 000 смертей у 2015, що менше ніж 751 000 в 1990. Різновиди з найбільшою кількістю смертей це вроджені вади серця (303 тис.), за якими йдуть (65 тис.).
Причини
Вживання алкоголю Споживання матір'ю алкоголю під час вагітності може спричинити низку різних постійних природжених вад: черепно-лицеві аномальності, пошкоджений мозок, розумову інвалідність, серцеву хворобу, аномальність нирок, відхилення скелету, зорові відхилення.
Поширення вражених дітей оцінене в щонайменше 1 % у США, а також у Канаді.
Дуже мало досліджень розглядали зв'язки між вживанням алкоголю батьками і здоров'ям дітей.
Однак, нещодавні дослідження на тваринах показали кореляцію між вживанням алкоголю батьками і зменшеною вагою при народженні. Поведінкові розлади і розлади пізнавання (когнітивні), включно зі складнощами в навчанні і запам'ятовуванні, гіперактивністю і зменшеною стресостійкістю були пов'язані з питтям алкоголю батьками. Ослаблені вміння з керування стресом у тварин чиї тати вживали алкоголь подібні до перебільшеної відповіді на стрес, який проявляють діти з фетальним алкогольним синдромом через вживання алкоголю матір'ю. Ці природжені вади були знайдені у випадках як коротко- так і довгострокового пиття алгокоголю батьками. У тому самому дослідженні, вживання алгоколю батьками збігалось зі значними відмінностями в розмірах органів і збільшеному ризику того, що потомство проявить вентрикулосептальні дефекти при народженні.
Токсичні речовини Речовини, токсичність яких може спричинити природжені розлади називаються тератогенами і вони охоплюють певні фармацевтичні і рекреаційні ліки, а також багато токсинів навколишнього середовища.
Огляд оприлюднений у 2010 році визначив шість основних тератогенних механізмів пов'язаних з використанням ліків: , порушення клітин нервового гребня, руйнівання ендокринної системи, окислювальний стрес, порушення кровоносних судин і особливий рецепторно- або ензимноопосердкований тератогенезіс.
Приблизно 10 % всіх вроджених вад спричинені допологовим впливом тератогенних агентів. Цей вплив включає вплив ліків і наркотиків, материнські інфекції і хвороби і вплив навколишнього і робочого середовищ. Куріння батьків також було пов'язане зі збільшеним ризиком родових вад і дитячого раку, коли батьківська зародкова лінія руйнується окисленням через уживання цигарок. Тератогеноспричинені родові вади потенційно відворотні. Близько 50 % вагітних вживали щонайменше одні ліки під час вагітності. Під час вагітності жінки також можуть потрапити під дію тератогенів зі забрудненого одягу або токсинів зі сім'яної рідини партнера. Додаткове дослідження виявило, що з 200 осіб відправлених на генетичну консультацію щодо потрапляння під тератогенний вплив, 52 % зазнали впливу більше ніж одного потенційного тератогена.
Агенція з охорони довкілля США у межах програми ToxCast (частина ) дослідила 1065 хімічних і наркотичних речовин використовуючи in silico моделювання і оснований на людських стовбурових клітинах біоаналіз, щоб передбачити in vivo розвиткові інтоксиканти виходячи зі змін клітинного обміну речовин, що відбувалися після впливу хімічних речовин. Висліди були оприлюднені у 2020 році і показали, що 19 % з 1065 хімікатів породили передбачення .
Медикаменти і добавки Імовірно, найвідоміший тератогенний препарат — талідомід. Його розробили наприкінці 1950-х у Chemie Grünenthal як снодійний і . Через його здатність запобігати нудоті, його виписували вагітним жінкам у приблизно 50 країнах по всьому світу між 1956 і 1962. Допоки не оприлюднив дослідження, яке призвело до усунення його з ринку в 1961, народилось приблизно від 8000 до 10000 сильно погано сформованих дітей. Найпоширеніші розлади спричинені талідомідом — зменшення довгих кісток кінцівок. Фокомелія, в інших випадках рідкісна деформація, допомогла розпізнати тератогенний вплив нових ліків. Серед інших спотворень спричинених талідомідом були такі, що зачіпали вуха, очі, мозок, нирки, серце, шлунково-кишковий тракт і дихальні шляхи; 40 % допологово вражених дітей померли незадовго після народження. А що талідомід насьогодні використовують як ліки проти мієломної хвороби і прокази, було описано декілька народжень уражених дітей хоча й існує сувора вимога використання протизаплідних засобів серед пацієнтів жіночої статі, які вживають його.
Вітамін A — єдиний вітамін, який ембріотоксичний навіть у терапевтичних дозах, наприклад у , бо його метаболіт, ретиноєва кислота, відіграє важливу роль як сигнальна молекула в розвитку декількох тканин і органів. Його природний прекурсор, бета-каротин, вважається безпечним, тоді як споживання тваринної печінки може призвести до вад розвитку, бо печінка містить ліпофільні вітаміни, включно з ретінолом. Ізотретиноїн, аналог вітаміну А, який часто використовують для лікування складних випадків акне, це настільки сильний тератоген, що лише одна його доза прийнята вагітною (навіть крізь шкіру) може спричинити серйозну природжену ваду. Через цей вплив, більшість країн мають запобіжники, які забезпечують те, що ці ліки не отримують вагітні і, що пацієнти усвідомлюють важливість уникання вагітності під час і щонайменше один місяць після лікування. Медичні настанови також вказують на те, що вагітні жінки мають обмежити споживання вітаміну А приблизно 700 мікрограмами на день, бо він має тератогенний потенціал якщо споживається в надлишку. Вітамін А і подібні речовини можуть призводити до мимовільних абортів, дострокових пологів, вад очей (), вух, тимуса, деформацій обличчя і нейрологічних (гідроцефалії, мікроцефалії) та серцево-судинних вад, а також до олігофренії.
Тетрациклін, антибіотик, ніколи не можна призначати жінкам репродуктивного віку чи дітям через його негативний вплив на мінералізацію кісток і зубів. Як наслідок дефектного розвитку як дентину так і емалі «тетрациклінові зуби» мають коричневий або сірий колір.
Декілька протисудомних препаратів знані високою тератогенністю. Фенітоїн, також знаний як дифенілгідантоїн, разом з карбамазепіном, відповідальні за , який зазвичай охоплює широку основу носа, розщеплену губу і/або піднебіння, мікроцефалію, гіпоплазію нігтів і пальців, внутрішньоматкові обмеження зростання і розумову інвалідність. застосований під час вагітності відповідальний за , характеризується черепно-лицевими, серцево-судинними, нирковими, хребтовими вадами розвитку, а також затримкою ментального і фізичного розвитку. Вальпроєва кислота має наслідки, що призводять до вад пов'язаних зі закриттям нервової трубки, як-от розщеплення хребта. Нещодавно нижчий коефіцієнт інтелекту і аутизм були оголошені наслідками внутрішньоматкового впливу вальпроєвої кислоти.
вважається безпечною для ембріона. Однак, Петерка і Новотна стверджують, що синтетичний прогестин уживаний раніше для запобігання викидню часто спричиняв маскулінізацію зовнішніх органів відтворення новонароджених дівчат через його андрогенну діяльність. Діетилстильбестрол — це синтетичний естроген використовуваний з 1940-х до 1971, коли допологове лікування ним було пов'язане зі світлоклітинною вагіни. Наступні дослідження показали підвищений ризик інших пухлин і вроджених вад статевих органів для обох статей.
Усі цитостатики (пригнічувачі росту і множення клітин) це сильні тератогени; якщо під час чи перед хімієтерапією виявляють вагітність, то зазвичай радять аборт. , препарат-цитостатик з наслідками протилежними фолієвій кислоті, використовували в 1950-х і 1960-х, щоб викликати терапевтичні аборти. Іноді, переривання вагітності не відбувалось, але новонароджені мали фетальний аміноптериновий синдром, який проявлявся в сповільненні зростання, краніосиностозі, гідроцефалії, лицевих дисморфіях, розумовій інвалідності або деформаціях ніг.
Токсичні речовини Питна вода часто виступає середовищем, через яке мандрують шкідливі токсини. Важкі метали, нітрати, нітрити і фториди можуть переноситись у воді і спричиняти природжені розлади.
Нітрати, які знаходять здебільшого в питній воді зі земляних джерел, це потужний тератоген. У дослідженні «випадок-контроль» у сільській Австралії, яке провели після частих звітів про допологову смертність і природжені вади, знайшли, що ті хто пили підземні води з вмістом нітратів, а не дощову воду, мали ризик народити дітей з розладами центральної нервової системи, кістково-м'язовими вадами і вадами серця.
Хлоровані та ароматичні розчинники, такі як бензол і трихлоретилен, іноді потрапляють у водопостачання через помилки в утилізації відходів. У дослідженні типу «випадок-контроль» у цій царині знайшли, що до 1986 серед дітей у Вуберні штату Массачусетс лейкемія траплялась у чотири рази частіше ніж очікуваний рівень захворюваності. Дальше розслідування виявило зв'язок між високою частотою лейкемії і помилкою в подачі води, через яку в місто надходила вода зі значним забрудненням виробничими відходами, що містили трихлоретилен. Було показано, що як руйнівник ендокринної системи, ДДТ спричиняє викидні, втручається в розвиток жіночої статевої системи, призводить до врожденого гіпотиреозу і, як підозрюють, до дитячого ожиріння.
При перенесенні водою у великих кількостях фторид може діяти як тератоген. Два звіти з Китаю про підпадання під дію фториду показують, що діти народжені в батьків, які підпали під дію 4,12 ppm фторида, виростали з в середньому на 7 балів нижчим IQ ніж їхні однолітки від батьків, що споживали воду, що містила 0,91 ppm фториду. У дослідженнях проведених на пацюках, вищі рівні фториду в питній воді призводили до збільшеного рівню ацетилхолінестерази, які можуть змінити допологовий розвиток мозку. Найзначущіший вплив було помічено при рівні 5 ppm.