Wrodzona łamliwość kości, samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne (, , OI) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej). Choroby te objawiają się nadmierną kruchością kości.
Opis grupy chorób OI występują stosunkowo rzadko (1 przypadek na około 10 000–20 000 żywych urodzeń). Złamania w ich przebiegu następują nie tylko w wyniku upadku, ale także z błahych powodów, często samoistnie, np. w czasie snu. Najczęściej złamaniu ulegają kości ramion i nógGenetyka medyczna, Bradley, Johnson, Pober, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, str. 110–111, 2009, . Nie ma możliwości leczenia przyczynowego tych chorób. Złamania występują często, a zarazem bardzo szybko się zrastają. Występuje ogromna giętkość kości, przez co przybierają one kształty łuków. Przy chorobie następuje najczęściej bardzo niski wzrost (mniej niż 1 metr) oraz inne choroby jak: kamica nerkowa (osadzanie się wydalonego z kości wapnia) oraz astygmatyzm.
Może także występować charakterystyczny objaw, jakim jest niebieskie zabarwienie twardówkiJan Tatoń, Anna Czech, Diagnostyka internistyczna, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, ss. 69–70, 2005, .
+ Typy osteogenesis imperfectaTypGenLocusBiałkoOMIM Typ I (OI1) COL1A1 COL1A2 17q21.31-q22 7q22.1 Kolagen I 166240 (IA) 166200 (IB) Typ II (OI2) COL1A1 COL1A2 17q21.31-q22 7q22.1 Kolagen I 166210 Typ III (OI3) COL1A1 COL1A2 17q21.31-q22 7q22.1 Kolagen I 259420 Typ IV (OI4) COL1A1 COL1A2 17q21.31-q22 Kolagen I 166220 Typ V (OI5) 610967 Typ VI (OI6) 610968 Typ VII (OI7) CRTAP 3p22, 3p24.1-p22 CRTAP 610682 Typ VIII (OI8) LEPRE1 1p34 Leprekan 610915
Zobacz też amelogenesis imperfecta dentinogenesis imperfecta
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Stowarzyszenie Osób z Wrodzoną Łamliwością Kości
Kategoria:Osteopatologia Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Dysplazje (zaburzenia rozwojowe)