Hiperhomocysteinemia – stan, w którym stężenie homocysteiny w osoczu krwi jest wyższe niż 15 μmol/l. Można podzielić ją na umiarkowaną (15–30 μmol/l), średnią (31–100 μmol/l) i ciężką (więcej niż 100 μmol/l).
Aktualnie uważa się ją za czynnik ryzyka rozwoju między innymi chorób układu krążenia (udaru mózgu, zawału mięśnia sercowego, miażdżycy, epizodów zakrzepowych u pacjentów z chorobą Crohna), układu nerwowego (choroby Alzheimera) oraz nowotworów.
W badaniach dorosłej populacji w Polsce (NatPol Plus) wykazano, że częstość występowania hiperhomocysteinemii wynosi ok. 17%.
Przyczyny genetyczne hiperhomocysteinemii to mutacje genów kodujących β-syntazę cystationinową (powoduje homocystynurię) i reduktazę 5,10-metylenotetrahydrofolianową (MTHFR) (co wywołuje zaburzenie remetylacji homocysteiny), niedobór syntazy metioninowej oraz wrodzone zaburzenia metabolizmu witaminy B12.
Inne przyczyny to:
nieprawidłowa dieta – niedobory witamin: B12 kwasu foliowego B6 związki chemiczne: leki przeciwpadaczkowe statyny tlenek azotu(I) pirydoksyny inne choroby: przewlekła niewydolność nerek białaczka inne nowotwory niedoczynność tarczycy łuszczyca i inne choroby autoimmunologiczne ciężka cukrzyca niewydolność wątroby palenie tytoniu, nadużywanie alkoholu, mała aktywność fizyczna, menopauza.
Leczenie polega na suplementacji witamin: B6, B12 i kwasu foliowego i betainyHolm PI, Ueland PM, Vollset SE, Midttun O, Blom HJ, Keijzer MB, den Heijer M.. Betaine and folate status as cooperative determinants of plasma homocysteine in humans. „Arterioscler Thromb Vasc Biol”. 25 (2), s. 379, 2005. DOI: 10.1161/01.ATV.0000151283.33976.e6. PMID: 15550695..
Badania z 2006 roku, polegające na suplementacji tych witamin u osób z podwyższonym ryzykiem chorób układu krążenia lub po zawale mięśnia sercowego potwierdziły jednoznacznie brak korzystnego działania suplementacji tych witamin. .
Mimo zmniejszenia stężenia homocysteiny o 19% nie zaobserwowano zmniejszenia łącznego ryzyka wystąpienia zawału mięśnia sercowego, udaru mózgu i zgonów z przyczyn sercowo naczyniowych. Ryzyko względne: 0,98; przedział ufności: 0,66–1,47 (p = 0,75) Zaobserwowano spadek stężenia homocysteiny w grupie aktywnie leczonej o 0,3mg/l oraz wzrost jej stężenia w grupie placebo o 0,1mg/l. Przy czym nie wykazano redukcji ryzyka (rr) pierwszorzędowego złożonego punktu końcowego (zgon z przyczyn sercowo – naczyniowych, zawał mięśnia sercowego, udar mózgu); rr wyniosła 0,95 (przedział ufności: 0,84 – 1,07; przy p = 0,41). Podobne wyniki uzyskano dla poszczególnych składowych punktu końcowego: zgon z przyczyn sercowo naczyniowych rr: 0,98 (przedział ufności: 0,81–1,13), zawał serca rr: 0,98 (przedział ufności: 0,85 – 1,13). Natomiast zaobserwowano istotne statystycznie mniejsze ryzyko udaru mózgu rr: 0,75 (przedział ufności: 0,57 – 0,97). W zamian ryzyko wystąpienia ostrych zespołów wieńcowych istotnie statystycznie wzrosło rr: 1,24 (przedział ufności: 1,04 do 1,49). Redukcja stężenia homocysteiny o 27% nie przełożyła się na zmniejszenie ryzyka wystąpienia złożonego pierwszorzędowego punktu końcowego (ryzyko nagłej śmierci z przyczyny choroby wieńcowej, ryzyko wystąpienia udaru mózgu, ryzyko wystąpienia zawału mięśnia sercowego) rr: 1,08 (przedział ufności: 0,93 – 1,25, p = 0,31) W grupie otrzymującej wszystkie trzy witaminy, to jest: kwas foliowy, witaminę B12 oraz witaminę B6, wystąpił trend ocierający się o znamienność statystyczną zwiększenia ryzyka wystąpienia pierwszorzędowego punktu końcowego rr: 1,22 (przedział ufności: 1,00 – 1,55, p = 0,05).
Przypisy
Kategoria:Badania krwi