Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza, gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (ang. multiple endocrine neoplasia, MEN) może dotyczyć różnych narządów, obejmuje trzy zespoły określane jako MEN I, MEN IIa, MEN IIb, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. U krewnych chorych należy przeprowadzić badania genetyczne, mające na celu wykrycie zmutowanych genów, co pozwoli na wczesne wykrywanie guzów wchodzących w skład zespołów.
Typy zespołów MEN I – zespół Wermera Przyczyna: defekt genu kodującego białko meninę zlokalizowanego na długim ramieniu 11 chromosomu (11q13). W skład zespołu wchodzą: guz dominujący: nowotwór trzustki: insulinoma, gastrinoma, i inne. pierwotna nadczynność przytarczyc guz przedniego płata przysadki
MEN IIa – zespół Sipple'a
Przyczyna: mutacja protoonkogenu RET w locus 10 q11.2 W skład zespołu wchodzą: guz dominujący: rak rdzeniasty tarczycy guz chromochłonny nadnerczy pierwotna nadczynność przytarczyc
MEN IIb – zespół Williama W skład zespołu wchodzą: guz dominujący: rak rdzeniasty tarczycy guz chromochłonny nadnerczy nerwiakowłókniakowatość marfanoidalna budowa ciała.
non-MEN Tylko rak rdzeniasty tarczycy.
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Nowotwory dziedziczne Kategoria:Choroby endokrynologiczne Kategoria:Zespoły chorobowe