Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD – glycogen storage diseases) – genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.
Częstość występowania Szacuje się, że glikogenozy występują z częstością około 1:40 000.
Patogeneza Glikogenozy są chorobami genetycznymi, dziedziczonymi głównie autosomalnie recesywnie (z wyjątkiem glikogenozy typu IX, która jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X).
Nieprawidłowe spichrzanie jest spowodowane brakiem jednego z enzymów, uczestniczących w metabolizmie glikogenu.
Podział W zależności od głównego miejsca spichrzania glikogenu wyróżnia się dwa rodzaje glikogenoz: glikogenozy wątrobowe glikogenozy mięśniowe
Objawy glikogenozy wątrobowe: hipoglikemia hepatomegalia kwasica mleczanowa hiperlipidemia Wyjątkiem jest GSD II, w której metabolizm glukozy nie jest zaburzony. glikogenozy mięśniowe: nie występuje hipoglikemia, a objawy ograniczone są do mięśni hipotonia mięśniowa osłabienie siły mięśniowej bóle mięśniowe mioglobinuria
Typy TypNazwaDeficytowy enzymNarządUwagi0glikogenoza typu 0syntaza glikogenowawątrobajest właściwie stanem niedoboru glikogenuIachoroba von Gierkegofosfataza glukozo-6-fosforanuwątroba, nerkiIbchoroba von Gierkegotranslokaza glukozo-6-fosforanuwątroba, nerkiIIchoroba Pompegoα-glukozydaza (kwaśna maltaza)wątroba, mięśniezmiany również w mięśniu sercowym i komórkach nerwowychIIIchoroba Coriego(choroba Forbesa)amylo-α-1,6-glukozydaza, 4-α-glukanotransferaza(enzym odgałęziający glikogen)wątroba, mięśnieIVchoroba Andersen1,4-1,6-transglukozydaza(enzym rozgałęziający glikogen)wątrobaVchoroba McArdle’afosforylaza glikogenowa (mięśniowa)mięśnierzadko występuje u dzieci, częściej u dorosłychVIchoroba Hersafosforylaza glikogenowa (wątrobowa)wątrobaVIIchoroba Taruiegofosfofruktokinaza (PFK-1)mięśnie, erytrocytynie występuje u dzieciVIIIglikogenoza typu VIIIkinaza fosforylazy glikogenowejwątrobaIX lub VIaglikogenoza typu IXkinaza fosforylazy bwątroba, mózgdziedziczenie sprzężone z chromosomem XXnieokreślonyobecnie nie rozpoznaje sięXIzespół Fanconiego-BickelaGLUT 2wątroba
Rozpoznanie Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia braku swoistego enzymu w materiale pobranym podczas biopsji zmienionej chorobowo tkanki.
Leczenie Zobacz więcej: artykuły odnośnie do poszczególnych chorób spichrzeniowych glikogenu.
Polega głównie na zapobieganiu hipoglikemii i kwasicy mleczanowej (częste podawanie posiłków) oraz zmniejszeniu podaży białka i wykluczeniu z diety galaktozy i fruktozy.
Bibliografia
R.Berkow (red.), MSD Manual, Wrocław, Urban & Partner, ss. 2607–2608, 1995, Robert K. Murray, Daryl K. Granner, Peter A. Mayes, Vicor W. Rodwell, Biochemia Harpera, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, str. 225, 1995,
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Choroby metaboliczne