Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD – glycogen storage diseases) – genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.
Częstość występowania Szacuje się, że glikogenozy występują z częstością około 1:40 000.
Patogeneza Glikogenozy są chorobami genetycznymi, dziedziczonymi głównie autosomalnie recesywnie (z wyjątkiem glikogenozy typu IX, która jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X).
Nieprawidłowe spichrzanie jest spowodowane brakiem jednego z enzymów, uczestniczących w metabolizmie glikogenu.
Podział W zależności od głównego miejsca spichrzania glikogenu wyróżnia się dwa rodzaje glikogenoz: glikogenozy wątrobowe glikogenozy mięśniowe
Objawy glikogenozy wątrobowe: hipoglikemia hepatomegalia kwasica mleczanowa hiperlipidemia Wyjątkiem jest GSD II, w której metabolizm glukozy nie jest zaburzony. glikogenozy mięśniowe: nie występuje hipoglikemia, a objawy ograniczone są do mięśni hipotonia mięśniowa osłabienie siły mięśniowej bóle mięśniowe mioglobinuria