Zespół Meckela (zespół Meckela-Grubera, ang. Meckel syndrome, MKS) – rzadki, letalny, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Należy on do grupy chorób zwanych ciliopatiami/rzęskopatiami, charakteryzujących się nieprawidłową budową i funkcją rzęski. Cechami charakteryzującymi ten zespół są wielotorbielowatość nerek, niedorozwój ośrodkowego układu nerwowego, polidaktylia, defekty rozwojowe wątroby oraz niedorozwój płuc. Okazjonalnymi cechami są również rozszczep podniebienia/wargi, wygięcie kości długich, prawostronne położenie serca/dekstrokardia oraz nisko osadzone uszy.
Epidemiologia Zespół jest niezwykle rzadki, częstość występowania choroby szacuje się na 0,07-0,7 na 10 000 żywych urodzeń.
Etiologia Zespół dziedziczony jest autosomalnie recesywnie. Niektóre z zaburzeń jest dziedziczonych autosomalnie dominująco, a jeszcze inne jako cecha dominująca lub recesywna sprzężona z chromosomem X.
Type OMIM Gen MKS1 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 TMEM67 MKS4 CEP290 MKS5 RPGRIP1L MKS6 CC2D2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2
Białka kodowane przez powyższe geny biorą udział w budowie i funkcjonowaniu rzęski nieruchliwej – niewielkiej włosopodobnej struktury, występującej na powierzchni większości komórek. Rzęska działa jak antena wychwytując sygnały z otoczenia komórki i przekazując je do jej wnętrza. Jeszcze 12 lat temu uważano, że rzęska jest strukturą szczątkową, nie pełniącą ważnych funkcji. Obecnie wiadomo, że rzęska jest niezwykle ważna w rozwoju zarodkowym.
Kompleks rzęskowy determinuje polarność komórki i odgrywa istotną rolę w migracji wczesnych neuronów w tylnym dole czaszki.
Objawy i przebieg Na obraz kliniczny zespołu Meckela składają się: nerki dysplastyczne, torbielowatość nerek malformacje ośrodkowego układu nerwowego, np. przepuklina mózgowa w części potylicznej, zniekształcenia móżdżku małogłowie wrodzone wady serca polidaktylia pozaosiowa wady kończyn rozszczep wargi i podniebienia zwyrodnienie siatkówki
Przypisy
Bibliografia Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL 1994 .
Linki zewnętrzne Artykuł z eMedicine
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Zespoły wad wrodzonych