Zespół Meckela (zespół Meckela-Grubera, ang. Meckel syndrome, MKS) – rzadki, letalny, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Należy on do grupy chorób zwanych ciliopatiami/rzęskopatiami, charakteryzujących się nieprawidłową budową i funkcją rzęski. Cechami charakteryzującymi ten zespół są wielotorbielowatość nerek, niedorozwój ośrodkowego układu nerwowego, polidaktylia, defekty rozwojowe wątroby oraz niedorozwój płuc. Okazjonalnymi cechami są również rozszczep podniebienia/wargi, wygięcie kości długich, prawostronne położenie serca/dekstrokardia oraz nisko osadzone uszy.
Epidemiologia Zespół jest niezwykle rzadki, częstość występowania choroby szacuje się na 0,07-0,7 na 10 000 żywych urodzeń.
Etiologia Zespół dziedziczony jest autosomalnie recesywnie. Niektóre z zaburzeń jest dziedziczonych autosomalnie dominująco, a jeszcze inne jako cecha dominująca lub recesywna sprzężona z chromosomem X.
Type OMIM Gen MKS1 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 TMEM67 MKS4 CEP290 MKS5 RPGRIP1L MKS6 CC2D2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2