Zespół Opitza-G (zespół G, zespół BBB, ) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, które są zlokalizowane wzdłuż pośrodkowej linii ciała. Zespół opisał John Marius Opitz i wsp. w 1969 roku, a nazwa została utworzona od nazwiska badacza oraz pierwszych liter nazwisk pacjentów u których stwierdzono to schorzenie.
Synonimy Przez lata opisano wiele przypadków pacjentów z zespołem Opitza-G, co doprowadziło do dużego zamieszania w kwestii nazewnictwa choroby. Uważa się obecnie, że jedną jednostkę chorobową stanowią następujące zespoły: zespół G (G Syndrome) zespół spodziectwo-dysfagia (Hypospadias-Dysphagia Syndrome) zespół Opitza-Friasa (Opitz-Frias Syndrome) zespół Opitza-G typu II (Opitz-G Syndrome, type II, OGS2) zespół BBB (BBB Syndrome) zespół hiperteloryzm-spodziectwo (Hypotelorism-Hypospadias Syndrome) zespół telekantus-spodziectwo (Telecanthus-Hypospadias Syndrome) zespół GBBB (GBBB Syndrome) zespół oczno-genitalno-krtaniowy Opitza (Opitz Oculo-Genito-Laryngeal Syndrome)
Epidemiologia Zespół Opitza-G dotyczy głównie płci męskiej. Częstość występowania postaci związanej z chromosomem X wynosi od 1:50 000 do 1:100 000. Częstość występowania postaci autosomalnej dominującej nie została ustalona, a częstość mikrodelecji 22q11.2 wynosi 1:4000.
Etiologia Postać zespołu Opitza-G dziedzicząca się w sprzężeniu z płcią jest spowodowana przez mutację genu MID1 (krótkie ramię chromosomu X), który jest odpowiedzialny za kodowanie białka midline-1 (ligaza ubikwityny E3 związanej z mikrotubulami). Zespół charakteryzuje się, bardzo dużą zmiennością klinicznej symptomatologii wśród pacjentów z tym rodzajem mutacji.
Postać zespołu Opitza-G dziedzicząca się w sposób autosomalny dominujący związana jest z delecją w obrębie genu SPECC1L na chromosomu 22.
Objawy i przebieg Na obraz kliniczny zespołu składają się: nieprawidłowości ustawienia gałek ocznych (hiperteloryzm abo telekantus) rozszczep krtaniowo-tchawiczo-przełykowy rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, rozszczep języczka trudności w przełykaniu nieprawidłowości narządów płciowych (zwłaszcza spodziectwo u chłopców i wady warg sromowych większych u dziewczynek) opóźnienie umysłowe wrodzone wady serca Przypisy
Zobacz też zespół Di George′a
Linki zewnętrzne
(ang.)
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych