Zespół Finlaya-Marksa (asocjacja ubytek skalpu-malformacje uszu-brak brodawek sutkowych, ang. Finlay-Marks syndrome, scalp-ear-nipple syndrome, SEN syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych (traktowany też jako asocjacja wad), o autosomalnym dominującym typie dziedziczenia. Jednostkę chorobową opisali jako pierwsi dermatolodzy Andrew Y. Finlay i Ronald Marks w 1978 roku.
Objawy i przebieg Na fenotyp zespołu składają się: nieprawidłowości skóry skalpu: twarde grudki podskórne, niepokryte włosami, w okolicy potylicznej, pomarszczona skóra skalpu w tej okolicy wady małżowin usznych aplazja lub hipoplazja gruczołów sutkowych (atelia) inne opisywane wady: wady uzębienia (szeroko rozstawione zęby, zęby w okresie noworodkowym, brak uzębienia stałego)Edwards, M. J.; McDonald, D.; Moore, P.; Rae, J. : Scalp-ear-nipple syndrome: additional manifestations. Am. J. Med. Genet. 50: 247-250, 1994. PMID hypohidrosis hipoplazja paznokciSobreira, N. L. de M.; Brunoni, D.; Cernach, M. C. S. P.; Perez, A. B. A. : Finlay-Marks (SEN) syndrome: a sporadic case and the delineation of the syndrome. (Letter) Am. J. Med. Genet. 140A: 300-302, 2006. cechy dysmorficzne twarzy (epicanthus, krótka kolumienka nosa, przodopochylenie nozdrzy) zdwojenie układu moczowodowo-miedniczkowego hipoplazja nerekLeMerrer, M.; Renier, D.; Briard, M. L. :Scalp defect, nipples absence and ears abnormalities: another case of Finlay syndrome. Genet. Counseling 2: 233-236, 1992. zaćma nadciśnienie tętnicze cukrzyca częściowa syndaktylia.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Zespoły wad wrodzonych Kategoria:Asocjacje wad wrodzonych