Zespół Silvera-Russella (ang. Silver-Russell syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. Większość przypadków jest sporadyczna (nierodzinna). Opisywano jednorodzicielską matczyną disomię. Częstość zespołu szacuje się na 1:50 000-100 000 żywych urodzeń.
Chorobę opisali, niezależnie od siebie, Silver i wsp. w 1953Silver HK, Kiyasu W, George J, et al. Syndrome of congenital hemihypertrophy, shortness of stature, and elevated urinary gonadotropins. Pediatrics 12:368–376, 1953. i Russell w 1954Russell A. A syndrome of intra-uterine dwarfism recognizable at birth with cranio-facial synostosis, disproportionately short arms and other anomalies. Proc R Soc Med 47:1040–1044, 1954..
Na obraz kliniczny zespołu składają się: niskorosłość (średni ostateczny wzrost mężczyzn 149,5 cm, 138 cm u kobiet) hipotrofia wewnątrzmaciczna (asymetryczna) obwód główki prawidłowy, wygląd rzekomego wodogłowia (dysproporcja twarzoczaszki i mózgoczaszki) mała, trójkątna twarz mikrognacja wydatne czoło niebieskawe twardówki w okresie niemowlęcym skierowane w dół kąciki ust wrodzone wady serca zastawki cewki tylnej spodziectwo opóźnienie wieku kostnego opóźnione zamykanie ciemiączek klinodaktylia małego palca hipoplazja środkowego lub dystalnego paliczka małego palca syndaktylia 2. i 3. palca stopy plamy café au lait opóźnienie umysłowe hipoglikemia niekiedy niedobór hormonu wzrostu predyspozycja do niektórych nowotworów: czaszkogardlaka, nasieniaka jądra, guza Wilmsa, raka wątrobowokomórkowego.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Zespoły wad wrodzonych Kategoria:Choroby genetyczne