Choroba Caffeya (hiperostoza korowa noworodków, ang. Caffey disease, infantile cortical hyperostosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie, samoograniczająca się zapalna choroba tkanki kostnej i łącznej. Charakteryzuje się ustępującym samoistnie, masywnym tworzeniem się podokostnowo dużej ilości tkanki kostnej, prowadzącym do pogrubienia warstwy korowej kości. Postępowanie ma charakter zachowawczy i objawowy.

Objawy

Choroba występuje w pierwszych miesiącach życia, zazwyczaj przed ukończeniem 6. miesiąca, i najczęściej ustępuje samoistnie do 2. roku życia, zwykle bez trwałych następstw. Dotyczy chłopców i dziewczynek z jednakową częstością. Większość przypadków ma charakter sporadyczny, jednak opisywano również dziedziczenie autosomalne dominujące, rzadziej recesywne, z niepełną penetracją i zmienną ekspresją.

Objawy kliniczne pojawiają się zwykle w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym i obejmują triadę: objawy ogólne, takie jak gorączka, ograniczenie apetytu i drażliwość, bolesny obrzęk tkanek miękkich, pogrubienie warstwy korowej kości.

Najczęściej zajęte kości to: żuchwa (75-80%), kość piszczelowa, kość łokciowa, obojczyk, łopatka, żebra, kość ramienna, kość udowa, kość strzałkowa, czaszka, kość biodrowa i kości śródstopia.

Etiologia Przyczyna choroby Caffeya pozostaje nieustalona. Proponowano różne mechanizmy patogenetyczne, w tym podłoże genetyczne, autoimmunizacyjne, infekcyjne (w tym wirusowe), alergiczne oraz naczyniowe, jednak żaden z nich nie został jednoznacznie potwierdzony.

Diagnostyka Podstawą rozpoznania jest obraz radiologiczny. Badania obrazowe wykazują podokostnowe nawarstwianie nowej kości prowadzące do pogrubienia kory kości, szczególnie w obrębie trzonów kości długich i żuchwy. Zmiany radiologiczne ewoluują etapami: nowa kość powstaje na zewnętrznej powierzchni kory, następnie ulega przebudowie poprzez resorpcję, zarówno od strony zewnętrznej, jak i od strony jamy szpikowej. W tym drugim przypadku dochodzi do poszerzenia jamy szpikowej i ścieńczenia kory. Kości długie mogą ulegać znacznej deformacji, a niekiedy powstają mosty kostne pomiędzy sąsiadującymi kośćmi.

Badania laboratoryjne mogą wykazywać podwyższone OB, zwiększoną aktywność fosfatazy alkalicznej, trombocytozę, niedokrwistość oraz podwyższone stężenie immunoglobulin, jednak nie istnieją swoiste testy laboratoryjne dla choroby Caffeya.

Diagnostyka różnicowa W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić:

zapalenie kości i szpiku, nadmiar witaminy A, szkorbut, kiłę, nowotwory kości (w tym kostniakomięsak), urazy nieprzypadkowe (przemoc wobec dziecka), zmiany kostne związane z długotrwałą infuzją prostaglandyny E.

Leczenie Większość przypadków nie wymaga aktywnego leczenia. Gorączkę i ból można łagodzić objawowo, podając naproksen lub inne niesteroidowe leki przeciwzapalne. Kortykosteroidy mogą zmniejszać objawy ogólne, ale są brane pod uwagę jedynie u niemowląt z bardzo nasiloną chorobą.

Rokowanie Choroba Caffeya ma charakter samoograniczający się. W większości przypadków objawy ustępują spontanicznie w ciągu pierwszych dwóch lat życia, bez trwałych następstw.

Historia Chorobę opisał jako pierwszy John Caffey w 1945Caffey J, Silverman W. Infantile cortical hyperostosis, preliminary report on new syndrome. Am J Roentgen 54, 1-16 (1945).

Przypisy

Linki zewnętrzne

Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Osteopatologia