Zespół Gilberta (ang. Gilbert's syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie.
Epidemiologia Występuje u 5–7% populacji, znacznie częściej u mężczyzn.
Etiopatogeneza Jest spowodowany mutacją genu UGT1A1 w locus 2 q37, który koduje UDP-glukuronylotransferazę (UGT). Prowadzi to do zaburzenia sprzęgania bilirubiny w hepatocytach. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Criglera-Najjara typu 1 i typu 2.
Objawy i przebieg Zespół Gilberta jest zazwyczaj bezobjawowy. Podwyższony poziom bilirubiny jest zwykle rozpoznawany przypadkowo. Okresowo może pojawić się żółtaczka z objawami przypominającymi grypę. W badaniach laboratoryjnych występuje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej, zwykle < 4–5 mg/dl (72–90 μmol/l). Wyniki innych badań są prawidłowe.
Rozpoznanie Rozpoznanie potwierdzają: test z fenobarbitalem: przez 5–7 dni podaje się 30–50 mg fenobarbitalu 3 razy dziennie doustnie – następuje zmniejszenie stężenia bilirubiny test z kwasem nikotynowym: podanie 50 mg kwasu nikotynowego dożylnie powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny test głodowy: kilkudniowa głodówka powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny. W chwili obecnej testu głodowego nie stosuje się (ze względu na dużą liczbę fałszywych wyników – małą swoistość). test genetyczny
Wcześniej należy wykluczyć inne przyczyny hiperbilirubinemii.
Leczenie Choroba nie wymaga leczenia. Zaleca się unikania czynników, które mogą wywołać żółtaczkę.
Przypadki znanych chorych Napoleon Bonaparte Arthur Kornberg Ołeksandr Dołhopołow Bunny Austin
Zobacz też zespół Criglera-Najjara zespół Dubina-Johnsona zespół Rotora
Przypisy
Bibliografia Andrzej Szczeklik (red.) Choroby wewnętrzne, tom 1. PZWL 2005 .
Linki zewnętrzne
Artykuł w Who named it – o chorobie Artykuł z eMedicine
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Choroby wątroby i dróg żółciowych Kategoria:Zespoły chorobowe