Zespoły hiper IgM – grupa pierwotnych zaburzeń odporności charakteryzujących się podwyższonym lub normalnym poziomem immunoglobuliny M (IgM) i znacznym niedoborem immunoglobulin G (IgG), A (IgA) i E (IgE) w surowicy.
Podłożem powstawania zespołów hiper IgM jest zablokowanie zjawiska zdolności przełączania klas immunoglobulin innych niż IgM, co prowadzi do zwiększonej podatności na infekcje.
Zaobserwowano także znacząco częstsze występowanie zaburzeń o charakterze autoimmunizacyjnym i predyspozycję do zachorowania na chłoniaki.
Objawy Do najczęstszych stanów klinicznych w przebiegu zespołów hiper IgM należą: zakażenie lub zapalenie płuc wywołane przez Pneumocystis jiroveci (PCP), często pojawia się już w wieku niemowlęcym (80%). Zapalenia płuc wywołane innymi patogenami są o wiele rzadsze (20%). zapalenie zatok zapalenie ucha środkowego nawracająca lub przewlekła biegunka sepsa zakażenia OUN wirusowe zapalenie wątroby neutropenia
Etiologia i patofizjologia U podłoża wystąpienia zespołów hiper IgM są różne wady genetyczne, których zdecydowana większość jest dziedziczona jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X, a zdecydowana większość chorych jest płci męskiej. indukowany aktywacją niedobór deaminazy cytydyny (AID) niedobór CD40 niedobór ligandu CD40 (CD40L) niedobory glikozylazy uracyl-DNA