Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Metoda ta pozwala na ligację i przeprowadzenie reakcji PCR w jednej próbce, co umożliwia wykrywanie delecji i duplikacji dzięki amplifikacji pojedynczych egzonów. Do tej reakcji wykorzystywane są sondy połówkowe, które po hybrydyzacji do danego obszaru ulegają ligacji i służą następnie jako matryca dla polimerazy DNA.
Kolejną metodą wykorzystywaną do diagnostyki enzymopatii jest metoda wykorzystująca sekwencjonowanie nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS). W poprzednich latach wykorzystywano sekwencjonowanie Sangera, ale nie uzyskiwano dość wiarygodnych wyników. Metoda NGS polega na prowadzeniu powielania matrycy (może to być DNA) ze zmodyfikowanymi chemicznie nukleotydami, zawierającymi znacznik fluorescencyjny i odwracalny terminator. Po przyłączeniu się nukleotydu barwnik fluorescencyjny wydziela uprzednio pochłonięte światło.