Terminator zostaje usunięty za pomocą odpowiedniego enzymu, aby kolejny nukleotyd mógł wziąć udział w reakcji.
Leczenie Skuteczną i powszechnie dostępną metodą leczenia enzymopatii jest zapobiegawcze ograniczenie spożywania określonych substancji lub suplementacja dodatkowymi lekami zawierającymi enzym potrzebny do prawidłowego przebiegu szlaku metabolicznego.
Powszechną i często stosowaną metodą leczenia tego zaburzenia są określone zmiany nawyków dietetycznych. Dietoterapie są różne w zależności od przypadku choroby. Zalicza się do nich między innymi: (w galaktozemii) spożywanie produktów o niskiej zawartości galaktozy, eliminacja laktozy, nie trzeba wówczas eliminować owoców i warzyw, (w glikogenozach) strategie genetyczne, np. nocne karmienie (OGF), suplementacja skrobią kukurydzianą (UCS).
W przypadku pacjentów z enzymopatią krwinek czerwonych, leczenie może składać się z między innymi: transfuzji krwi, chelatacji żelaza, czy splenektomii (usunięcie fragmentu lub całej śledziony), a także przeszczepienia hematopoetycznych komórek macierzystych i terapii genowej.
Przypisy
Bibliografia Łamczyńska I., ŁamczyńskiI Ł. METODA MLPA ORAZ JEJ ZASTOSOWANIE W DIAGNOSTYCE CHORÓB UWARUNKOWANYCH GENETYCZNIE. Postępy biologii komórki. 36(4), (2009): 555-563.
Kategoria:Wrodzone błędy metabolizmu