Może to prowadzić do sytuacji, w której twarz wydaje się duża w stosunku do wielkości głowy.
Mogą również występować: cofnięte czoło luźna, pomarszczona skóra głowy masa ciała niższa od oczekiwanej dla danego wieku opóźnienia w rozwoju poznawczym opóźnienia w rozwoju ruchowym i utrzymaniem równowagi trudności z karmieniem i/lub połykaniem ubytek słuchu problemy ze wzrokiem drgawki nadpobudliwość
Diagnostyka Chrobę można zdiagnozować już w drugim, a najczęściej trzecim trymestrze ciąży z użyciem USG. Najczęściej diagnoza stawiana jest jednak w ciągu 24 godzin po urodzeniu, po pomiarze obwodu głowy dziecka i porównaniu wyniku z siatkami centylowymi (normami wzrostu) odpowiednimi dla wieku dziecka. Pod uwagę bierze się również długość ciała i masę dziecka.
W przypadku małogłowia wtórnego lekarz postawi diagnozę, gdy objawy staną się zauważalne.
Specjalista opiekujący się dzieckiem prawdopodobnie zaleci dodatkowe badania w celu ustalenia przyczyny schorzenia. Mogą one obejmować:
badania obrazowe, takie jak USG głowy lub rezonans magnetyczny (MRI) mózgu badania krwi (w tym badania genetyczne lub badania w kierunku innych chorób)