W literaturze opisywane są następujące objawy:
kwasica metaboliczna śpiączka hipoglikemia napady choroba przewodu pokarmowego opóźnienie rozwoju opóźnienie mowy brak rozwoju choroba psychiczna problemy z pamięcią spadek funkcji poznawczych encefalopatia kardiomiopatia cechy dysmorficzne
Gdy pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie, są to raczej pośrednie zaburzenia metaboliczne, natomiast u dorosłych są to zwykle objawy neurologiczne.
Przyczyny CMAMMA jest wrodzonym, autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolicznym, powodującym niedobór mitochondrialnego enzymu (od ang. acyl-CoA synthetase family member 3, ACSF3). Gen ACSF3 znajduje się na chromosomie 16, w locus q24.3, składa się z 11 eksonów i koduje białko o masie 576 aminokwasów. CMAMMA może być spowodowana homozygotycznymi lub złożonymi heterozygotycznymi wariantami mutacji w genie ACSF3. Na podstawie częstotliwości występowania alleli drugorzędowych (MAF) można przewidzieć chorobowość CMAMMA na poziomie ~ 1: 30 000.