Patofizjologia ACSF3 koduje syntetazę acylo-CoA, która jest zlokalizowana w mitochondriach i ma wysoką specyficzność dla kwasu malonowego i metylomalonowego. Jest ona odpowiedzialna jako syntetaza malonylo-CoA za konwersję kwasu malonowego do i jako syntetaza metylomalonylo-CoA za konwersję kwasu metylomalonowego do . centruj|mały|900x900px|Schematyczny przegląd patofizjologii CMAMMA
Wada mitochondrialnej syntezy kwasów tłuszczowych (mtFASII) ACSF3, pełniąc funkcję syntetazy malonylo-CoA, katalizuje konwersję kwasu malonowego do malonylo-CoA, co jest pierwszym etapem mitochondrialnej syntezy kwasów tłuszczowych (mtFASII). Synteza mtFASII (której nie należy mylić z lepiej znaną syntezą kwasów tłuszczowych (FASI) w cytoplazmie) odgrywa ważną rolę w regulacji metabolizmu energetycznego oraz w procesach sygnalizacyjnych, w których pośredniczą lipidy.